Социальные проблемы генетики человека Кашапов Фёдор Адеевич. Основные проблемы генетики Современные проблемы генетики

БЕЛОРУССК ИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА ФИЛОСОФИИ И МЕТОДОЛОГИИ НАУКИ

РЕФЕРАТ ПО ФИЛОСОФИИ И МЕТОДОЛОГИИ НАУКИ

Тема №179

« Мировоззренческие и социально-этические проблемы генетики человека»

Аспирантки

кафедры биофизики

физического ф-та

Петух М.Г.

ВВЕДЕНИЕ

XX век стал веком величайших открытий во всех областях естествознания, веком научно-технической революции, которая изменила и облик Земли, и облик ее обитателей. Наука и, в частности, биология и медицина получила колоссальные возможности вмешиваться в существование биологических объектов и человека, производить радикальные изменения в окружающих его природных условиях. Это позволило наряду с надеждами высказать и опасения, связанные с границами допустимого манипулирования биологическими процессами, особенно имеющими отношение к людям. В качестве формы такого предупредительного знания можно на сегодняшний день рассматривать биоэтику.

Возможно, одной из основных отраслей знания, которые будут определять облик нашего мира в грядущие века, является генетика. Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов и таким образом дает человечеству невероятные преимущества. Последние достижения генетики открыли широкие перспективы развития биотехнологий, породив тем самым немало споров и противоречий мировоззренческого и социально-этического характера.

По Канту человек есть «существо, одаренное чувствами и разумом». И благодаря этому, взятый еще и как личность, он «есть существо, способное брать на себя обязательства». Все обязательства человека по отношению к себе, а тем самым и по отношению к окружающему, поскольку в противном случае невозможно существование человека как личности, есть обязательства этические. Выработав когда-то кодексы и заповеди, человечество спасло себя, но всегда ли было и является разумным его поведение? Какая опасность может грозить ему сегодня? Имеет ли человек право изменять то, что создано природой? Имеет ли право исправлять ее ошибки и, если да, то где та грань, которую нельзя переступать? Не обернутся ли научные знания катастрофой для всего человечества, как это случилось, когда была открыта энергия атома, уничтожившая Хиросиму, Нагасаки и Чернобыль? На эти вопросы не существует однозначных ответов.

Исторический прогресс позволяет гуманизировать общественные связи и оптимизировать взаимодействие между обществом и природой, человеком и окружающей средой, сознательно регулировать взаимосвязь социального и биологического.

Биологическое и социальное при всей их взаимозависимости являются во многом разными сферами бытия. В каждой из этих сфер действуют закономерности. Необходимо найти реальный, конкретный способ взаимодействия биологического и социального, при котором и то, и другое не отождествлялись бы друг с другом и не отрывались бы друг от друга, то есть, раскрыть специфичность каждой из этих сфер бытия и вместе с тем преемственность, взаимосвязь между ними.

Взаимодействие биологического и социального очень явственно проявляются в психической деятельности человека, в области сознания. В самое «тело» науки проникает теория, социология и этика биологического познания. Они становятся необходимым атрибутом биологического мышления, определяют прогресс биологического познания и всего комплекса наук, позволяющих изучать человека.

Поэтому в настоящей работе сделана попытка не только обозначить сами проблемы генетики человека, но и по возможности отразить различные точки зрения на них.

1 КРАТКАЯ ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ

Сформировавшийся в ходе эволюции человек современного типа уже располагал чрезвычайно сложным мозгом как бы в предвидении будущих задач, которые встанут перед ним намного тысячелетий позже, когда потребуется использовать законы квантовой механики для овладения энергией атома и познать законы небесной механики для того, чтобы высадиться на соседнем небесном теле; или наработать биотехнологические методы клонирования организмов на случай укрыться от возможно грозящей в будущем опасности депопуляции при теоретически допустимой утрате способности к половому размножению. В этом ряду искушений человека на управление окружающим миром особо выделяется его претензия на особый вид творчество – на творение живых форм. Начиналось это по историческим меркам не так уж и давно.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы совре­менной генетики. Мендель показал, что наследст­венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен­ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары. Впоследствии датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами» .

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов. Первым геном, который удалось локализовать, стал ген дальтонизма, картированный в половой хромосоме в 1911 году. В 1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно присутствующих в хромосомах. Исследования, посвященные строению клетки, функциям белков, строению нуклеиновых кислот поставили исследователей перед искушением сконструировать ген искусственным путем. За это взялась группа биохимиков из Массачусетского технологического института во главе с лауреатом Нобелевской премии доктором Ганом Габиндом Кораной. К 1970 г. им удалось сконструировать отрезок ДНК из 85 пар нуклеотидов, а в 1976 г. появилось сообщение о том, что впервые заработал искусственный ген. Уже в 1988 г. была впервые применена генная терапия.

В конце XX века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.

В реализации грандиозного проекта по расшифровке генетического кода ДНК, получившего название HUGO (Human Genome Organization) приняли участие 220 ученых из разных стран, в том числе и пять советских биологов.

Впервые идея организации подобной программы была выдвинута в 1986 году. Тогда идея показалась неприемлемой: геном человека, то есть совокупность всех его генов содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США. Кроме того технологии 80-х позволяли одному человеку определять не более 100 000 нуклеотидов в год. Тем не менее, уже в 1988 году Конгресс США одобрил создание американского проекта исследований в этой области, руководитель программы Дж. Уотсон так определил ее перспективы: «Я вижу исключительную возможность для улучшения человечества в ближайшем будущем». К 1990 году число идентифицированных генов достигло 5000, из них картированных 1825, секвенированных - 460. Удалось локализовать гены, связанные с тяжелейшими наследственными болезнями, такими, как например болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз. Одним из важных достижений стало открытие так называемой полимеразной цепной реакции, позволяющей из микроскопических количеств ДНК за несколько часов получить объем ДНК, достаточный для генетического анализа. Созданы аппараты, способные секвенировать (от лат. sequi - следовать) до 35 млн. последовательностей нуклеотидов в год. Таким образом, проект исследования генома человека имеет колоссальное значение для изучения молекулярных основ наследственных болезней, их диагностики, профилактики и лечения.

Сегодня учёные могут в пробирке разрезать молекулу ДНК в желательном месте, изолировать и очищать отдельные её фрагменты, синтезировать их из двух дезоксирибонуклеотидов, могут сшивать такие фрагменты. Результатом таких манипуляций являются "гибридные", или рекомбинантные молекулы ДНК, которых до этого не было в природе. Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии, позволяет более глубоко исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов.

2 ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ ГЕНЕТИКИ

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости, а также о биологических механизмах, их обеспечивающих. Генетические исследования преследуют цели двоякого рода: познание закономерностей наследственности и изменчивости и изыскание путей практического использования этих закономерностей. Следовательно, основными направлениями исследований ученых генетиков являются изучение молекул нуклеиновых кислот, хранителей наследственной информации, исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации от поколения к поколению, изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства организмов, выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организмов.

Генетика как наука решает следующие основные задачи:

1. изучает способы хранения генетической информации у разных организмов и ее материальные носители;

2. анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения к другому;

3. выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий внешней среды обитания;

4. изучает закономерности и механизмы изменчивости, а также ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

5. изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

По признанию многих современных биологов генетика стала сердцевиной всей биологической науки. Она объединяет в единое целое эмбриологию и биологию развития, морфологию и физиологию. На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов.

3 ОБЛАСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ГЕНЕТИКИ

Накопленные современной экспериментальной генетикой сведения дают возможность констатировать, что на базе и в результате саморазвития биологически организованной материи (а в этом, собственно, и состоит существо процесса эволюции жизни) возникли информационные генетические системы. Само же понятие «генетическая информация» как термин было принято в 1944 г. после выхода в свет книги Э.Шрёдингера «Что такое жизнь? С точки зрения физика?». Генетическая информация записана на биоорганических макромолекулах – ДНК и РНК, она возникла на безжизненной Земле несколько миллиардов лет назад, породила живые существа, обеспечила их изменчивость и эволюцию, заселила ими планету и сформировала ее биосферу. Генетическая информация диктует организмам, как выжить, расти и размножаться. Генетическая инженерия вмешивается в этот процесс. Само явление генетической инженерии, возникшее по воле человека, описывается различными терминами: «генетическая манипуляция», «генетическая модификация», «технология рекомбинантной ДНК» и даже «современная биотехнология». Принципиальная особенность генной инженерии заключается в способности создавать структуры ДНК, которые никогда не образуются в живой природе. Генная инженерия преодолела барьер, существующий в живом мире, где генетический обмен осуществляется только в пределах одного вида или близкородственных видов организмов. Она позволяет переносить гены из одного живого организма в любой другой. Эта новая техника открыла безграничные перспективы создания микроорганизмов, растений и животных с новыми полезными свойствами.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине. Например, ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму.

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии.

Если к началу 80-х годов термин «генная инженерия» вряд ли был известен за пределами исследовательских лабораторий, то уже сегодня общественное мнение поляризовалось: есть и сторонники генетических манипуляций, и противники, призывающие к осмотрительности в выборе этих средств, способных изменить жизнь человека с гораздо большими последствиями, чем прежние научные и технологические прорывы.

3.1 Генная терапия

Генная терапия - это комплекс лечебных мероприятий, основанных на введении трансгенов в больной организм. Функционируя в клетках, они могут оказывать лечебное воздействие за счет: 1) компенсации врожденного или приобретенного генетического дефекта, 2) снижения синтеза в организме "вредного" белка и, 3) подавления функции "больного" гена . "Устройствами", или векторами, вносящими трансген в клетки организма, являются неопасные вирусы, в состав которых заранее встраивается нужный трансген. Заражая и развиваясь в организме, векторный вирус активирует "лечебный" трансген.

Наметившиеся успехи в этиологическом лечении наследственных и врожденных болезней с помощью генотерапии привели к появлению нового направления, своего рода "молекулярного протезирования". Эта область уверенно набирает силу уже не только в лабораториях, но и в клиниках. Соматическая генная терапия подразумевает внедрение "исправленного" варианта гена одновременно в большое число клеток взрослого организма, при этом изменения не передаются потомству. Эмбриональная генная терапия связана с манипуляцией генетическим кодом эмбриона, что обещает дать возможность передачи последующим поколениям уже исправленного варианта гена. Широко используется генная предродовая диагностика на предмет целого ряда моногенетических заболеваний, например, фенилкетонурии, гемофилии, серповидноклеточной анемии и др.

3.2 Стволовые клетки

Стволовые клетки – это живые клетки, которые способны делиться без ограничений во времени и превращаться в любую из тканей организма. Они могут быть получены из нескольких видов источников. Самым перспективным источником стволовых клеток, является бластоцист – эмбрион на ранней стадии развития (5-6 дней после оплодотворения). Бластоцист состоит из внешнего слоя клеток, которые впоследствии станут плацентой, и внутренней клеточной массы, которая будет делиться и специализироваться, образуя все ткани организма. Внутреннюю клеточную массу изолируют в лабораторных условиях и выращивают в питательной среде в колонию "плюрипотентных" стволовых клеток. С помощью генетических манипуляций эта колония может быть целенаправленно превращена в любую нужную ткань. Человеческие эмбриональные стволовые клетки были впервые изолированы американским ученым Джеймсом Томпсоном из Университета штата Висконсин в 1999 году. Помимо ранних эмбрионов существует ряд других источников получения стволовых клеток. Одним из них являются ткани взрослого организма. Стволовые клетки имеются в костном мозге, головном мозге, коже и крови взрослого организма, при этом представляется вполне возможным, что в скором будущем они будут обнаружены и в других тканях. Значительные перспективы имеются и у другого способа получения стволовых клеток, который называется "перенос ядра соматической клетки". Его суть заключается в том, что ядро яйцеклетки заменяется ядром соматической (т.е. любой неполовой) клетки, извлеченной из взрослого организма. Получающаяся в результате клетка теоретически способна развиться в полноценный организм животного или человека. Эта процедура имеет другое, более распространенное название – клонирование. Другим источником плюрипотентных стволовых клеток являются абортивные плоды и выкидыши.

В настоящее время исследование стволовых клеток является одним из наиболее актуальных направлений биомедицины и, по мнению ученых, могут иметь революционное практическое значение в медицине.

Во-первых, они позволят повысить эффективность исследований ранних стадий развития эмбриона на молекулярно-биологическом уровне. Исследование стволовых клеток, физически находящихся вне женской утробы, поможет более наглядно проследить и лучше понять возникающие на этой стадии аномалии.

Во-вторых, стволовые клетки открывают новые и более безопасные возможности для испытания лекарственных препаратов. Известно, что биомедицина задействует в исследовательских и терапевтических целях человеческий материал (эмбрион, зародыш, ткани взрослого человека и т.д.) либо как объект, либо как "сырье" для эксперимента или терапии. Испытания на животных не могут гарантировать безопасность отдельных биомедицинских технологий для людей. Неудивительно, что неминуемая "объективация" человека в исследовательском процессе с одной стороны, и наличие рисков для здоровья пациента с другой, порождают ряд проблемных вопросов этического характера, которые получают в обществе все большее звучание в контексте защиты прав и достоинства человека. Но эти проблемы могут быть решены при использовании искусственно выращенных клеток сердца, кожи, печени, почек и т.д. для проверки медикаментов на токсичность еще до клинических испытаний на взрослых людях.

Однако главная область приложения стволовых клеток – это биомедицина. Стволовые клетки, если ими удастся манипулировать, расширят само определение медицины, обозначив переход от профилактики или сдерживания симптомов заболеваний (что составляет традиционную задачу медицинской практики) к "регенеративной" медицине, т.е. восстановлению утраченных жизненных функций органов.

Результаты работ многих генетиков уже внедрены в область трансплантационной технологии. Показано, что использование фетальных (зародышевых) и эмбриональных клеток, обладающих слабо выраженными антигенами, на порядок уменьшает уровень посттрансплантационных осложнений. Кроме того, они наделены мощным потенциалом размножения, так как содержат уникальный комплекс ростовых факторов, которые стимулируют регенерацию донорской ткани.

Использование стволовых клеток взрослого организма не вызывает, как правило, никаких серьезных этических возражений, но является наименее эффективным. Считается, что самыми перспективными источниками "сырья" для исследований являются именно ранние эмбрионы, что наиболее проблематично с этической точки зрения.

3.4 Клонирование

Клонирование с научной точки зрения – образование идентичных потомков (клонов) путём бесполого размножения. Результатом клонирования является популяция клеток или организмов с одинаковым набором генов (генотип) . Если говорить о человеческом клоне, то это просто идентичный близнец другого человека, отсроченный во времени. Клоны человека будут обычными человеческими существами. Их будет вынашивать обычная женщина в течение 9 месяцев, они родятся и будут воспитываться в семье, как и любой другой ребенок. Так же как и идентичные близнецы, клон и донор ДНК будут иметь различные отпечатки пальцев. Клон не унаследует ничего из воспоминаний оригинального индивида. Благодаря всем этим различиям, клон - это не ксерокопия или двойник человека, а просто младший идентичный близнец.

Вопросы искусственного воспроизводства, и в первую очередь человека, волновали многие умы еще со времен Аристотеля (384 – 322 г. г. до н. э.) или алхимиков Парацельса (1493 – 1541 г. г.) и Ван – Гельминта (1577 – 1644 г. г.). Правда, их опыты с точки зрения современного естествознания не имели под собой и зачатков научного обоснования. Так, например, Парацельс доказывал, что можно изготовить в колбе человека. Даже придумал имя этому существу – «гомункулус», по латыни «гомо» - это человек. Вот его рецепт: «Возьми человеческую жидкость и оставь гнить её сперва в тыкве, потом в лошадином желудке сорок дней, пока не начнёт жить, двигаться и копошиться, что легко заметить. То, что получится, ещё нисколько не похоже на человека, оно прозрачно и без тела. Но если потом ежедневно, в тайне и осторожно, питать его человеческой кровью и сохранять в продолжение сорока недель в постоянной и равномерной температуре лошадиного желудка, то произойдёт настоящий живой ребёнок, имеющий все члены, как дитя, родившееся от женщины, только весьма маленького роста». Как и другие «учёные» того времени Парацельс утверждал, что всё это он воспроизводил в своей лаборатории, но кроме него самого этого «человека» никто так и не видел.

Первые эксперименты в этом направлении, которые можно рассматривать как несомненное достижение науки, ведут к середине 20 века. Так в 1943 году было произведено успешное оплодотворение яйцеклетки, а в 1978 году был рождён первый ребёнок «из пробирки». В 1981 году профессор Л.Шетлз из Колумбийского университета в Нью-Йорке получает три клонированных эмбриона человека.

Мировой сенсацией стало сообщение о рождении клонированного ребёнка – девочки в семье молодых американцев 26 декабря 2002 г. Её назвали символично – Ева. Это известие дало импульс бесконечным спорам о том, как следует относиться к этой «технологии» - как к очередной выдающейся победе науки или как к недопустимому вторжению человека в сферу, доселе подвластную лишь самому Творцу?

Возможность клонирования потенциально дает человечеству невероятные преимущества .

Клонирование органов и тканей - это задача номер один в области трансплантологии, травматологии и в других областях медицины и биологии. Организация «Евротрансплант» имеет штаб-квартиру в Голландии и объединяет врачей многих стран. В ее банке данных содержится информация о 12 тыс. больных, нуждающихся в операциях по пересадке органов. Большая часть из них – состоятельные люди, т.к. медицинские услуги по трансплантации органов стоят недешево. Пересадка почки обходится больному в 40 тыс. долларов, сердца – около 100 тыс. долларов, а печени – почти в полмиллиона.

Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования. При пересадке клонированного органа можно будет избежать реакции отторжения и возможных последствий в виде рака, развивающегося на фоне иммунодефицита. Людям, нуждающимся в срочной операции, больше не придется ждать «свой» орган. У них появится 100% гарантия, что операция по пересадке пройдет вовремя. Клонированные органы станут спасением для людей пожилого возраста, нуждающихся в радикальной помощи из-за заболеваний старости (изношенное сердце, больная печень и т.д.).

Клонирование поможет людям, страдающим тяжелыми генетическими болезнями иметь детей. Например, если гены, определяющие какую-либо подобную болезнь, содержатся в хромосомах отца, то в яйцеклетку матери пересаживается ядро ее собственной соматической клетки, - и тогда появится ребенок, лишенный опасных генов, точная копия матери. Если эти гены содержатся в хромосомах матери, то в ее яйцеклетку будет перемещено ядро соматической клетки отца, - появится здоровый ребенок, копия отца.

Самый наглядный эффект клонирования - дать возможность бездетным людям иметь своих собственных детей. Миллионы семейных пар во всем мире сегодня страдают, будучи обреченными, оставаться без потомков.

Клонирование можно использовать и для выведения животных с целью получения новых лекарств из их тканей и органов. Такие животные, вырабатывающие человеческие («терапевтические») белки могут быть впоследствии использованы для лечения людей.

Исключительные личности ценны во многих отношениях, как культурных, так и финансовых. По внешности клон практически полностью повторяет оригинального индивида. Для известных супермоделей и кинозвезд это может оказаться наиболее важными качествами. Идентичные близнецы имеют 70-процентную корреляцию в интеллекте и 50-процентную корреляцию в чертах характера. Это означает, что если клонировать выдающегося ученого, то его клон-близнец может на самом деле оказаться еще умнее, чем исходный ученый! Наверное, стоило бы клонировать великих актеров, спортсменов, выдающихся представителей интеллигенции и ученых, каждого из Нобелевских лауреатов ради того будущего вклада, который их близнецы могли бы потенциально внести в науку, культуру, спорт. Ричард Шикель в своем очерке об Клинте Иствуде сказал : «Для актеров, более чем для кого бы то ни было, генетика - это судьба». Клонирование разумно даже и в случае простых смертных. Понятие "исключительных людей" не ограничивается кинозвездами и лауреатами Нобелевской премии. Всем нам известны люди, которых мы уважаем и которыми восхищаемся и считаем достойными «жить и после смерти».

Ученые ранее показали, что нет необходимости, чтобы доноры ДНК, будь то животное или человек, были живы, когда производится клонирование. Если образец ткани заморожен должным образом, можно было бы создать клон даже через длительное время после его смерти. В случае людей, которые уже умерли, и чья ткань не была заморожена, клонирование становится более сложным, и сегодняшняя технология это делать не позволяет.

На современном этапе развития науки создание целого организма путём клонирования с предсказуемым процессом развития весьма сомнительно, а в некоторых случаях не научно и нуждаются в серьёзном обосновании. Есть принципиальные вопросы, не зная ответы на которые, всерьёз рассуждать о клонировании организма человека невозможно. Уровень современных представлений о законах формообразования делает эту проблему неразрешимой и в ближайшем будущем.

На сегодняшний день эксперименты по клонированию человека запрещены (либо наложен мораторий) практически во всех развитых и развивающихся странах , кроме того, существует специальная резолюция Совета безопасности ООН вводящая мораторий на любые эксперименты по клонированию человека и зародышей старше двухнедельного срока развития.

3.4 Евгеника

В массовом сознании евгеника воспринимается как атрибут расизма, явление, характер­ное лишь для тоталитарных государств XX века.

Считается, что евгеника как наука о расовой гигиене возникла в Третьем Рейхе и что только в гитлеровской Гер­мании проводились евгенические ис­следования. С Германией же связан от­нюдь не расцвет этих исследований, а, наоборот, полная их дискредитация.

Однако евгеническая практика уже су­ществовала за много веков до этого. Основы селекции были известны скотоводческим народам с глубокой древности. В Спарте хилых младенцев уничтожали, сбрасывая в пропасть, в результате чего возник тип неуязвимого спартанского воина. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рожденных от неполноценных родителей. Неполноценным, а также жертвам собственных пороков должно быть отказано в медицинской помощи, а «моральных выродков» следует казнить. С другой стороны, идеальное общество по Платону, обязано поощрять временные союзы избранных мужчин и женщин с тем, чтобы они оставляли высококачественное потомство. В Древней Греции уродством считалось всякое качество, которого не было у других обитателей данного социума, т.е. расовые особен­ности тоже становились признаками уродства. Большая заслуга в изучении патологии принадлежит Аристотелю, который определил уродство как про­явление изменчивости живого, тем са­мым, опровергнув мистический взгляд на патологию. В Средние века возоб­ладал вновь религиозно-мистический взгляд на патологию, и уродство стало считаться карой за греховную сущность человеческого рода. Во Франции гренадеры наполеоновской армии от­бирались по особым признакам, в том числе по росту. Гибель большей части этой армейской элиты существенно по­влияла на генофонд нации. Например, средний рост французов стал ниже.

История русской евгеники началась еще в эпоху Петра Великого. Согласно указу Петра «О свидетельствовании дураков в Сенате», «Дуракам, что ни в какую науку и службу не годятся», воспрещалось вступать в брак, ибо «доброго насле­дия и государственной пользы» от них ожидать было невозможно. Указ этот носил откровенно евгенический харак­тер и свидетельствовал о том, что Петр Великий интересовался проблемами наследственности. Другое же действие Петра, по мнению евгенистов, носило противоположный, антиевгенический характер, но также было связано с же­ланием Петра поэкспериментировать с феноменом наследственности - речь идет об устроенной в ноябре 1710 г. зна­менитой свадьбе карликов.

Термин «евгеника» (от греч. «евгений» - бла­городный) впервые был введён в 1883 году в книге «Исследование человеческих способностей и их развития» («Inquiries into Human Faculty and Its Development»). В 1904 году Гальтон определил евгенику как «науку, занимающуюся всеми факторами, улучшающими врождённые качества расы» . По Гальтону евгеника призвана разрабатывать и теоретически обосновывать методы социального контроля, которые “могут исправить или улучшить расовые качества будущих поколений, как физические, так и интеллектуальные”. Он пришел к выводу о необходимо­сти беречь генофонд избранной чело­веческой расы, отбирая лучших ее представителей, наделенных выдаю­щимися способностями. Гальтон полагал, что способнос­ти передаются по наследству, а усло­вия жизни лишь способствуют развитию унаследованного от предков. Следовательно, евгеника должна была решать такие общечеловеческие проблемы как борьба с наследственными заболеваниями, общее увеличение интеллектуального потенциала человечества и т. п. Евгеническое направление исследований было охотно поддержано рядом научных кружков, а затем стало академической дисциплиной, преподававшейся во многих колледжах и университетах.

Со временем евгенические теории нашли широкое применение. Правительства некоторых стран реализовали те или иные практические шаги по улучшению человеческих качеств.

В США, Германии и других странах Западной Европы на протяжении первой половины 20-го столетия было создано множество программ научно обоснованного подбора семейных пар для производства потомства, обладающего высокими генетическими качествами. Важно отметить, что многие из подобного рода программ имели законодательное оформление (хотя были и тайные акции).

В 1920 г. было создано Русское евгеническое общество. Начина­ет выходить периодическое издание - «Русский евгенический журнал». Евгеника обрела в Советской России особый статус – акцент был сделан на фор­мировании новой человеческой генера­ции, «хомо советикус». Все это при­давало исследованиям евгенистов осо­бый политический смысл. Профессор В. Гориневский бил тревогу: евгеника немедленно должна прийти на помощь советскому обще­ству, в котором ясно обозначились при­знаки вырождения. Выяснилось, что вырождение может поражать не только буржуазные классы эксплуататоров, но и пролетариат. В результате двух войн, империалистической и гражданской, «население России не только пореде­ло, - писал Гориневский, - оно сразу сде­лалось качественно хуже, так как на войну шли лучшие элементы всего на­рода - более сильные, самые здоро­вые, самые лучшие работники...». За пять лет гражданской смуты население страны уменьшилось почти на 13 млн. человек – в основном это были жертвы голода, разных эпидемий, а также погибшие в боях, от красного и белого террора. Потенциал народа был серьёзно подорван. Генетик А.С.Серебровский в 1929 г. выступил с предложением внедрить «социалистическую евгенику» или антропотехнику, суть которой состояла в том, чтобы искусственно осеменять женщин спермой талантливых мужчин. Осеменив женщин спермой вождей ре­волюции, можно было рассчитывать на появление нового поколения борцов за светлое будущее.

В США евгеника должна была слу­жить социальным задачам, искоренить алкоголизм, проституцию, преступность, наследствен­ные психические заболевания. Начало практики законодательного оформления евгенической политики в США можно датировать 1907 годом, когда в США в штате Индиана был принят первый закон о принудительной стерилизации неполноценных граждан по евгеническим основаниям. Подобные законы потом были приняты еще почти в тридцати штатах. Они одновременно запрещали межрасовые браки, “засоряющие” генофонд нации недоброкачественными генами. В результате до второй мировой войны в США было зарегистрировано около 50 000 случаев принудительной стерилизации. Существовала также практика судебной сделки – выражение рецидивистом (в значительном числе случаев это были бедствующие эмигранты, попавшиеся на повторной мелкой краже) “добровольного” согласия на стерилизацию в обмен на смягчение наказания за уголовное преступление. Даже в настоящее время в некоторых штатах США предусмотрена возможность замены пожизненного заключения лиц, совершивших преступления на сексуальной почве - на добровольную кастрацию. В этом случае кастрация выполняет одновременно превентивно-карательную роль.

На Международном Конгрессе по вопросам евгеники, который проходил в Нью-Йорке в 1932 году, один из ученых специалистов-евгеников сказал: «Нет никакого сомнения, что если бы в Соединенных Штатах закон о стерилизации применялся бы в большей мере, то в результате меньше чем через сто лет мы ликвидировали бы, по меньшей мере, 90 % преступлений, безумия, слабоумия, идиотизма и половых извращений, не говоря уже о многих других формах дефективности и дегенерации. Таким образом, в течение столетия наши сумасшедшие дома, тюрьмы и психиатрические клиники были бы почти очищены от своих жертв человеческого горя и страдания» .

Современный про­фессор-генетик А.П.Акифьев в книге «Генетика и судьбы» пишет: «...есть сведения, что в США даже су­ществует тайный банк спермы нобелев­ских лауреатов. Хорошо известно, что многие лауреаты Нобелевской премии были горячими сторонниками евгени­ки».

Фашистская Германии явила генетику, имевшую религиозную окраску и направленную на уничтоже­ние «детей тьмы» в лице представите­лей низших, неарийских рас. 14 июля 1934 г. вышел закон «О предотвращении рождения наследственно больного потомства», согласно которому лица, страдавшие врожденными слабоумием, шизофре­нией, эпилепсией, слепотой, немотой подлежали обязательной стерилизации. Для проведения этого закона в жизнь были созданы специальные «суды на­следственного здоровья», которые со­стояли из двух врачей, судьи и предсе­дателя. По приговору суда муж­чины и женщины, чья дурная наслед­ственность считалась установленной, подвергались насильственной опера­ции, пресекавшей возможность дето­рождения. Всего с 1934 по 1937 гг. сте­рилизации подвергли 197419 чел. Про­водя жесткую евгеническую политику, национал-социалисты столкнулись с непростой для них ситуацией, когда выяснилось, что носителями наслед­ственных заболеваний являются от­нюдь не только представители «низших рас» (евреи, цыгане), но и чистокровные арийцы. Перед этим фактом расистская евгеника была беспомощна. Дети арий­ского происхождения, унаследовавшие от родителей шизофрению, слабоумие или другие недуги, должны были обу­чаться в особых школах коррекционной педагогики. Если выяснялось, что по­пытки коррекции не приводят к успеху, ребенок мог попасть в так называемые «приюты», где неполноценное дитя физически уничтожалось. С 1939 года всем врачам и акушерам вменялось в обязанность доносить о рождении каждого неполноценного ребенка. Судьбу такого ребенка определяла специаль­ная комиссия, но, скорее всего его жда­ло физическое уничтожение. Наиболее гуманным способом считалось лишение ребенка пищи. Таким образом, идеоло­гия расовой нетерпимости вступала в конфликт с евгенической практикой - чистокровный ребёнок-ариец мог по­явиться на свет с тем же заболевани­ем, что и чадо в еврейской семье.

На Нюрнбергском процессе рассматривались случаи использования опытов по радиационной стерилизации узников. После радиационной кастрации их направляли на «общие работы», затем умерщвляли и исследовали изменения в тканях гонад. Конрад Лоренц, как сторонник «практической» евгеники в фашистской Германии, после Второй Мировой Войны стал «персоной нон грата» во многих странах. Тем не менее, ряд региональных и национальных правительств поддерживал евгенические программы до 1970-х годов.

Несмотря на то, что евгеника является чисто научной дисциплиной, евгенисты Третьего Рейха взяли на вооружение ненаучную, расистскую часть теории и использовали её как обоснование «совершенства» какой-либо расы. Это оттолкнуло многих ученых от евгенических идей, сделав сам термин непопулярным. После евгенистические исследования во многих странах были запрещены.

С конца 80-х годов евгеническая проблематика вновь стала предметом академических и политических дискуссий в качестве темы “опасности возрождения евгеники” в связи с началом реализации международного исследовательского проекта “Геном человека”, который даст в руки биомедицины небывалые возможности для диагностики и лечения генетической патологии. Статьи, так или иначе запрещающие евгенические программы, вошли в законодательства большинства индустриально развитых стран. В 1997 году была принята “Всеобщая декларация ЮНЕСКО о геноме человека и правах человека” (подписана всеми членами ООН за исключением Сингапура), запрещающая евгенические мероприятия. Аналогичный запрет содержится в специальном приложении в Конвенции Совета Европы “О защите прав и достоинства человека в связи с использованием достижений биологии и медицины: конвенция о правах человека и биомедицине”, принятой в том же году.

Различают позитивную и негативную евгенику. К позитивной относятдействия ученых, направленные на содействие воспроизводству людей, имеющих ценные для общества признаки (отсутствие наследственных заболеваний, хорошее физическое развитие, высокий интеллект и т. д.). Цельюнегативной евгеники является прекращение воспроизводства лиц, имеющих наследственные дефекты, либо тех, кого в данном обществе считают физически или умственно неполноценными. Грань между этими видами евгеники достаточно условна. Целесообразность обоих направлений вызывает ряд вопросов.

Евгенистические исследования оказались в точке пересечения многих социальных, этнических и политических проблем, что делает их более актуальными, нежели 100 лет назад.

3.5 Генетика в криминалистике

В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год.

Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови.

Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

4 СОЦИАЛЬНО-ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

В последние десятилетия, как известно, широко развернулись дискуссии, связанные с перспективами применения к человеку методов генетики. Этот, казалось бы, сугубо научный интерес неожиданно высветил и широкие мировоззренческие, социальные и этические вопросы, с ним сопряженные. Специфика этических проблем медицинской генетики состоит также в том, что предметом генетической практики является забота о еще не родившемся ребенке.

Когда речь идет об опасности или безопасности генетически модифицированного мира, то самые распространенные точки зрения основываются преимущественно на "общих соображениях и здравом смысле". Например:

· в природе и так все разумно устроено, любое вмешательство в нее только все ухудшит;

· поскольку сами ученые не могут со 100% гарантией предсказать все, особенно, отдаленные, последствия выпуска в природу трансгенных организмов, не надо этого делать вообще;

· за миллиарды лет эволюции Природа перепробовала все возможные варианты создания живых организмов, и ничего плохого не произошло, почему это должно получиться у человека?

· в Природе и так постоянно происходит перенос генов между разными организмами (в особенности, между микробами и вирусами), так что ничего принципиально нового трансгенные организмы в Природу не добавят.

Генетическая инженерия способна, с одной стороны, привести к избавлению человечества от многих бед, в частности от наследственных болезней, а с другой стороны, в результате экспериментов и манипуляций с генами привести к результатам, представляющим угрозу человеку и человечеству. Этическая оценка уже достигнутого отличается многообразием точек зрения. Оптимисты видят огромные перспективы, открывающиеся в области генетической терапии и биотехнологии. Оптимистическое отношение более свойственно ученым – непосредственным участникам работ, молекулярным биологам, генетикам. Другая точка зрения более распространена среди юристов и философов. Те, кто ее придерживается, весьма озабочены возможностью генетических изменений, которые, однажды начавшись, могут “изменить генетический портрет человечества настолько, что в соотнесении с последствиями этой “революции” могут показаться ничтожными последствия существовавших войн и катастроф”. Понятно, что представители как первой, так и второй точек зрения заинтересованы в формировании законодательной базы, благоприятствующей их интересам. Эти позиции чрезвычайно трудно поддаются сравнению, поскольку в основе первой лежит прагматический аргумент и фактологически подтвержденная база. Однако само присутствие в качестве философской основы принципа прагматизма не делает эту точку зрения предпочтительной a priori. Аргументы второй группы, более связаны с вероятностью, нежели с конкретным фактом, но именно отсутствие утилитарной этики, когда речь идет о человеке (согласно Канту человек не может рассматриваться как средство для осуществления любой, даже самой благой цели) позволяет прислушиваться к ней. Дискуссии вокруг генной инженерии свидетельствуют о том, что этические ценности могут и должны определять направление исследований в этой, да и в других сферах познания.

Основной этической проблемой современной медицинской генетики считается вопрос конфиденциальности генетической информации, произвольность проведения генетического тестирования, доступность медицинской генетической помощи и т.д. Манипулирование с генетическим материалом и клетками человека сопряжено с взятием образцов биоматериала у индивидов для диагностики или экстракорпоральных изменений в интересах данного лица или его родственников. В этом случае наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп на основе полученной о них генетической информации, что может навредить не только пациенту, но и родственникам. Это может обусловить потерю работы, нарушение брачного контракта и т.д.

Известно, что успешно излечивается только очень малый процент наследственных заболеваний . Медицина, в основном, ограничивается профилактикой и методами диагностики. Тогда возникает другой вопрос. Если информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания, обязан ли врач-генетик предоставить полную информацию родственникам во избежание возможного несчастья? И захочет ли человек знать собственную судьбу, если он не сможет избежать ее? В этом случае генетический диагноз может оказаться тяжким бременем для пациента и его семьи и стать основой для их социальной дискриминации.

Кроме того, введение в организм человека генетического материала аутологического или чужеродного происхождения для коррекции работы его генома или иные способы генотерапии затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или проходящих лечение лиц, так и их родственников и потомков: их здоровье, семейное положение, страхование, трудоустройство, собственность и др.

Известно, что главные опасности генной терапии связаны с вирусной природой носителя трансгена. Такой вирус не должен заражать других людей и не должен инфицировать половые клетки пациента, чтобы не передать трансген потомству и сделать его трансгенным. Однако считается, что в настоящее время технологии генной терапии, при их разумном выборе, не несут пациентам опасности, выходящей за рамки обычных медицинских процедур .

В настоящее время генная инженерия технически несовершенна, так как она не в состоянии управлять процессом встраивания нового гена. Поэтому невозможно предвидеть место встраивания и эффекты добавленного гена. Даже в том случае, если местоположение гена окажется возможным установить после его встраивания в геном, имеющиеся сведения о ДНК очень неполны для того, чтобы предсказать результаты.

Возможность клонирования вызвала большой ажиотаж в области религии, этики, защиты прав человека.

Практически все религиозные учения настаивают, что появление человека на свет – в «руках» высших сил, что зачатие и рождение должно происходить естественным путем. Клонирование посягает на божественную сущность происхождения человека, что является грехом. Клонирование может привести не только к разрушению уз брака, но и привести к распространению неведомых болезней. Ученые же говорят как раз об "исправлении" тех генетических дефектов, которые и возникли-то благодаря божьему промыслу.

С этической стороны клонирование человека также вызывает большие опасения . Во-первых, становление человека как личности, базируется не только на биологической наследственности, оно определяется также семейной, социальной и культурной средой. А, следовательно, никаким образом нельзя добиться полного соответствия копии с прототипом (донором).

Клон вырастает из взрослой клетки, в генетической структуре которой на протяжении многих лет происходили так называемые соматические мутации. При естественном оплодотворении мутировавшие гены одного родителя компенсируются нормальными аналогами другого родителя. При клонировании такой компенсации не происходит, что чревато для клона риском заболеваний, вызываемых соматическими мутациями: рака, артрита, иммунодефицитов.

Клонированный организм будет нести на себе груз генетических мутаций донорской клетки, а значит, ее болезни, признаки старения и т.п. Следовательно, онтогенез клонов не идентичен онтогенезу их родителей: клоны проходят другой, сокращенный и насыщенный болезнями жизненный путь. Знаменитая овца Долли, появившаяся на свет в результате клонирования в 1997 г., стала стареть с неимоверной скоростью. Через два календарных года, в 1999 г. выяснилось, что ее биологический возраст составил целых шесть лет! Донором клетки, с которой была скопирована Долли, была в свое время как раз шестилетняя овца, – получается, что новорожденная быстро наверстала заложенные в ее геноме данные о возрасте. Можно утверждать, что клонирование не несет омоложения, возврата молодости, бессмертия. Таким образом, метод клонирования нельзя считать абсолютно безопасным для человека.

Результатом клонирования может стать обеднение генофонда. При бесполом размножении запрограммированность генотипа определяет меньшее разнообразие взаимодействий развивающегося организма с изменяющимися условиями среды.

Что касается методического аспекта проблемы, то нетрудно представить, что из-за недостаточного совершенства самой технологии клонирования в ходе, увы, неизбежных неудач, сотнями обречённых на страшные патологии будут страдать невинные дети. Неумолимая статистика показывает, что, если сейчас кто-то решится попытаться воспроизвести точную копию человека, у него есть только один шанс из трёхсот возможных (коэффициент выхода живых особей 0,36%, процент гибели развивающихся реконструированных яйцеклеток в плодный период развития 62%). Следовательно, при клонировании человека каждая "неудачная копия" окажется физически или умственно неполноценной, но при этом полноправным человеком и за него ответственность будет нести фактически все человечество.

Следовательно, для клонирования человека очень важно свести к минимуму риск, который, тем не менее, в определенной степени все равно останется, риск дефектного развития реконструированной яйцеклетки, главной причиной которого может быть неполное репрограммирование генома донорского ядра.

Возникает также вопрос: может ли женщина – донор яйцеклетки выдвигать свои права на появившегося в результате ребенка, в клетках которого нет ни одной ее хромосомы, но зато присутствует ее личная – митохондриальная – ДНК? Молекулы ДНК, наследственный материал, содержатся не только в ядре клетки, но и в цитоплазме, в митохондриях – органеллах, ответственных за энергетику клетки. В отличие от ядерной, митохондриальная ДНК попадает в следующее поколение только через материнскую яйцеклетку. Отцы никогда не передают свои митохондрии детям. Как участвует эта митохондриальная ДНК в наследственности, пока никто точно сказать не может. Но как-то наверняка участвует, если передается от матери всем ее детям, а потом от дочерей к их детям и т.д. Иными словами, все мы содержим в своих клетках митохондриальную ДНК общей для всех нас праматери Евы. Если так, то и все разговоры о клонировании организмов – пока пустые мечтания. Пересаживают-то только ядерные гены, а митохондриальные гены у клонированного организма будут от той клетки, куда пересадили ядерные гены, т.е. чужие. Ребенок, в свою очередь, может сказать, что у него имеются две генетические матери – по хромосомной и по митохондриальной ДНК. А значит вполне возможно, что юристам со временем придется рассмотреть и вопрос о праве собственности на свою ДНК - ведь клетки могут быть взяты без согласия человека. Юридическая сторона проблемы должно затрагивать также вопрос клеток умершего человека. Встает вопрос, кто имеет право распоряжаться генетическим материалом умершего для последующего его клонирования? Может ли индивид, чьи клетки были клонированы после смерти, считаться отцом (матерью)? Кроме того, возникает необходимость в создании правой базы, на основании которой можно избежать злоупотребления клонированием. Например, существует причина полагать, что предрасположенность к жестокости и убийству генетически предопределяются. Поэтому клонирование осужденных убийц и других жестоких преступников необходимо запретить.

Следует признать, что говорить о клонировании человека можно лишь сугубо теоретически. Очевидно, что сегодня вероятность отрицательных последствий этой процедуры значительно перевешивает ее выгоды, поэтому, по мнению многих ученых и философов, работы по клонированию человека, как в настоящее время, так и в ближайшем будущем проводить нецелесообразно.

Этические проблемы, относящиеся к стволовым клеткам, отличаются рядом особенностей . В обычной клинической практике этические коллизии возникают и решаются, как правило, между двумя участниками - пациентом и врачом. В случае же применения стволовых клеток к этому прибавляется третья сторона - донор стволовых клеток. Проблема получения стволовых клеток, их культивирование и трансплантация составляют самостоятельный поток сложных этических проблем.

Центральный вопрос, вокруг которого строятся дебаты по эмбриональным стволовым клеткам, - это нравственный и юридический статус эмбриона. Получение колонии стволовых клеток из раннего эмбриона означает гибель этого эмбриона, отказ ему в возможности развиться в полноценный организм. Если эмбрион - это человеческое существо, личность, то с ним непозволительно делать ничего, что недопустимо делать с человеком (умышленно умерщвлять, увечить, причинять боль и т.д.). Если эмбрион на ранней стадии развития - это лишь горстка клеток, то ни этические нормы, ни закон не могут запретить использование его для самых разных общественно полезных целей. Если это промежуточная форма жизни, то использование его в принципе возможно, но с определенными оговорками.

Тема статуса эмбриона сопрягается с вопросом о законности произвольных абортов. Но при этом в случае стволовых клеток проблема статуса эмбриона приобретает новое измерение. Это связано с мотивацией данного рода научных исследований, а именно поиск новых, более эффективных способов лечения тяжелых заболеваний, для которых объективно не существует противоядия в современной медицине. Поэтому, по мнению многих, традиционные аргументы против аборта или репродуктивного клонирования не могут быть полностью применимы к исследованиям стволовых клеток.

Вопрос правового и нравственного статуса эмбриона - это вопрос не столько естественнонаучный, сколько биоэтический и религиозный. Здесь сталкиваются две идеологические установки, за каждой из которых стоит глубоко прочувствованное нравственное обоснование. С одной стороны, это установка на благоговение перед человеческой жизнью, исходным пунктом которой, как бы это ни оспаривалось, все же является оплодотворение. С другой стороны, это стремление избавить больных людей от страданий.

Хотя для большинства людей вопрос об использовании эмбриональных стволовых клеток является очень сложным и выбор того или иного решения не однозначен, в различных религиозные течения уже сложилось вполне определенное мнение по данному вопрос.

Римско-католическая и православная церковь, а также многие протестанты говорят о том, что жизнь человеческой личности начинается в момент оплодотворения яйцеклетки. Эмбрион – это уже индивид, только на ранней стадии развития. В этом случае уничтожение эмбриона равноценно убийству человека. При таком видении использование человеческого эмбриона вне зависимости от целей представляется аморальным.

Противоположная позиция принадлежит широкому спектру либеральных протестантских традиций и состоит в том, что становление человека не привязано к определенному моменту во времени, а зависит от опыта общения с окружающим миром, от способности воспринимать то, что придает жизни смысл и ценность. Появление личности здесь рассматривается именно как становление, как постепенный процесс, растянутый во времени, протекающий уже после рождения человека на свет. В таком понимании ранний эмбрион не является человеком, и нет ничего плохого в использовании его в благородных медицинских целях.

Еще более либерален в отношении этой проблемы современный иудаизм. В талмудической традиции оплодотворение яйцеклетки вообще не рассматривается как начало жизни человеческой личности. Человеческий статус приобретается на более поздней стадии развития эмбриона. Кроме того, за пределами женской утробы у эмбриона вообще нет никакого правового статуса, а значит эмбрион, полученный in vitro и не предназначенный для имплантации, может без каких-либо оговорок использоваться в медицинских исследованиях, что соответствует другой важнейшей для иудаизма концепции - сохранения жизни и здоровья человека как первоочередной нравственной задачи.

По представлениям мусульман, эмбрион наделяется душой лишь на 40-й или 120-й день после оплодотворения (в зависимости от конкретной трактовки Корана), что снимает какие бы то ни было ограничения и оговорки, так как стволовые клетки культивируются из 5-6-дневного эмбриона.

Наличие колоссальных идеологических расхождений по биоэтике стволовых клеток вызывает осознанную необходимость серьезного государственного регулирования. Проблематика статуса эмбриона и в частности стволовых клеток является общечеловеческой дилеммой, которая получает то или иное звучание в любом обществе. Во всем мире на национальном, региональном и международном уровне наблюдаются попытки, с одной стороны, подвести проблематику стволовых клеток под существующую нормативно-правовую базу, и с другой стороны, выработать новый пласт законодательства и ведомственную базу специально для регулирования исследований со стволовыми клетками.

Евгеника является наиболее яркой областью использования генетики, вызывающей наибольшее количество вопросов. Одним из наиболее сложных вопросов является определение способа выделения элиты, чей ге­нофонд является ценностью и должен быть сохранен и воспроизведен в последующих поколениях. Известно, что спартанцы сформирова­ли тип непобедимого воина, выиграли Пелопонесскую войну у Афин, но при этом Спарта не знала великих полковод­цев. Бесполезность отбраковки "вредных" генов показали и эксперименты нацистов: в свое время в фашистской Германии были практически уничтожены психические больные, и сначала действительно рождалось меньше детей с отклонениями. Но прошло 40-50 лет, и сейчас процент психических больных в Германии такой же, какой был раньше.

Другой камень преткновения является то, что евгеника пытается контролировать сложные поведенческие признаки людей, интеллект и одаренность, которые определяются большим числом генов. Характер их наследования очень сложен. К тому же в развитии таланта и интеллекта большую роль играют культура, язык, условия воспитания, образование и, конечно, момент удачи, хотя с этим можно и не согласиться. Все это передается ребенку не через гены, а с помощью общения с близкими людьми и учителями. Не стоит забывать и о том, что талант - это не присутствие каких-то особых генов, а, как правило, их уникальное, удивительное сочетание, которое не повторяется в поколениях. Кроме того, известно, что многие гении страдали тем или иным заболеванием, которое делало их с евгенической точки зрения «вредным материалом». Н.К.Кольцов в статье «Улучшение человеческой породы» от­мечал, что «эпилепсия или помеша­тельство (сочетаются) с высоким талан­том и даже с гениальностью». Здесь мы приближаемся к давнему и неразреши­мому вопросу о соотношении нормы и аномалии. Патология и норма находят­ся в диалектической взаимосвязи, каж­дая патология дает более ясное пред­ставление о норме.

В свое время ученые (в основном генетики, антропологи и психиатры) принимали самое активное участие в научном обосновании необходимости проведения политически направленной программы для спасения генетического здоровья нации. Точное число жертв этой евгенической программы трудно установить. Так в январе 1940 года в психиатрических клиниках впервые был применен отравляющий газ диоксид углерода для эвтаназии больных. Многие психиатрические больные попадали в статистику естественной смерти, поскольку были попросту заморены голодом или умерли после умышленного заражения тяжелым инфекционным заболеванием.

Ещё одной проблемой является изменение половой структуры общества, как например, в Юго-Восточной Азии широко практикуют диагностику пола плода и часто абортируют девочек. Тем самым нарушается естественное соотношение мальчиков и девочек.

С точки зрения евгеники, опасность “вырождения” особенно актуальна для индустриально развитых стран. Ухудшение экологической обстановки на планете (озоновые дыры, повышение уровня радиации, экологические яды, мутагены и канцерогены в окружающей среде) приводит к накоплению в генах людей вредных и ненужных изменений - мутаций. Такое накопление мутаций получило название генетического груза. Мутации приводят к ухудшению здоровья, различным психическим отклонениям, патологиям. Одной из причин роста генетического груза является развитие медицины, которое позволяет дойти до репродуктивного возраста лицам, имеющим значительные врожденные генетические аномалии или заболевания. Эти заболевания ранее были препятствием к передаче дефектного генетического материала следующим поколениям. Евгенические методы направлены на то, чтобы остановить генетическое вырождение населения.

В настоящее время евгенические принципы частично реализуются в рекомендациях по желательной/нежелательной беременности - пока что такие оценки проводятся на основании опроса и/или биотестирования лишь небольшой категории лиц, входящих в так называемую «группу риска».

Социальной компенсацией для лиц, не имеющих шансов на рождение собственного здорового потомства, являются методы искусственного оплодотворения, а также институт усыновления. В ряде стран уже доступна дородовая диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски. Тем не менее, эти методы разработаны не для улучшения генофонда человека, а для помощи отдельным парам в осуществлении их желания иметь ребенка.

Первые правовые документы, касающиеся вопросов генетики человека, были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генноинженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

«Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г.;

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами – участниками Евросовета и впоследствии дополнительная протоколом, запрещающим клонирование человека;

Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).

Ценностная ориентация субъекта, сопровождая процесс познания, пронизывая его, определяет важность для науки той или иной идеи, способна определять стратегию исследований в науке. В то же время неверные оценки чреваты серьезными последствиями для науки. Квалификация идеи как незначимой, особенно до выявления того, истинна она или ложна, способна ошибочно представить ее как ложную и тем самым нанести большой вред познанию природы. Новые знания, получаемые человеком - это естественный фактор его собственной эволюции. Само познание, научное исследование не несут в себе ни добра, ни зла. Главное - в чьих руках они находятся.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Среди биологических наук, возможно, наибольшее значение для гуманитарных проблем имеет генетика. Ее значимость, прежде всего – в философских и исторических приложениях: откуда произошло человечество, что с ним может быть дальше, каково его место в системе природы. Ее значимость – и в непосредственно практических проблемах: физическое и психическое здоровье, восприимчивость к обучению и воспитанию, податливость к давлениям материальной и социоэкономической среды, формирующим личность. Более того, теоретические и практические приложения не относятся к непересекающимся сферам, они взаимозависимы.

Перед генетикой стоят очень серьезные для человека проблемы. Исследования в этой области очень важны для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями. В наше время медико-биологические науки и технологии достигли такого уровня, что на их основе можно не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний. Достижения в области генетики позволяет оценивать способности и возможности каждого человека, выявлять различие между популяциями, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке. По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей. Метод «генетической дактилоскопии» с успехом применяется в криминалистике. Сходные подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии, археологии.

Особенностью любой развивающейся науки является то, что каждый ее новый шаг несёт с собой как новые, неизвестные ранее возможности, так и грозные опасности. Овладение энергией атома принесло не только дешёвую электроэнергию, но и оружие, способное погубить всё человечество. В связи с этим достижения генетики ставят серьезные социальные и этические проблемы, главной из которых является вопрос о целесообразности вмешательства в «святую» человеческую природу.

Со временем наука и общество приходят к социально-этическому и гуманистическому регулированию науки, как к жизненной необходимости. В связи с этим свобода научного поиска и социальная ответственность ученого не должны исключают друг друга. От выработки правильных мировоззренческих и социально-гуманистических позиций ученых будет зависеть судьба всего человечества.

Прогресс науки и технологий неизбежен, и любой, кто вступил на путь научных исследований, должен сделать все возможное и невозможное, чтобы его открытия не были использованы во вред человечеству, чтобы на нашей планете разум не уничтожил жизнь, жизнь, бесконечность которой изучает генетика, одна из великих наук будущего!

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Кант И. Сочинения: В 6 т., т.4(2). – М.: Мысль, 1965. – с.354;

2. Korana H. Gene synthesis. // New Scientist, 1976, V. 71, № 1020, P. 11-21;

3. Зеленин А.В., Генная терапия: этические аспекты и проблемы генетической безопасности. // Генетика, 1999, т.35, N 12, С.1605-1612;

4. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: B 3 т., т.3. – М: Мир,1993. – С. 221;

5. Лалаянц И. Клонировать? Конечно // Знание- сила, 1998, № 5, С. 26-31;

6. Schickel R. Clint Eastwood: A Biography – NY:Knopf, 1996. – Р.557;

7. Wadman M. Politicans assusend of “shooting from the hip” on human cloning // Nature, 1997, V. 386, P. 97-98;

8. Butler D. Calls for cloning ban “stem from ignorance” // Nature, 1997, V. 387, P. 324;

9. Dickson D. UK embryo research law “may need changes” // Nature, 1997, V. 386,P. 98;

10. Butler D. Calls for cloning ban “stem from ignorance” // Nature, 1997, V. 387, P. 324;

11. Конюхов Б.В. Клонирование позвоночных: успехи и проблемы // Генетика, 1997, Т. 33, № 12, С. 1605-1620;

12. Пчелов Е.В. Евгеника и генеалогия в отечественной науке 1920-х годов. // Гербове 2006, № 2, С. 76-146;

13. Беззубцев-Кондаков А. Евгеника как «проклятый вопрос» ХХ века. // За Русское Дело, 2003, №4, С.106;

14. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%95%D0%B2%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%B0

15. Акифьев А.П. Генетика и судьбы – М: Центрполиграф, 2001. – С. 320 ;

16. Мамулашвили Б. Генетика человека: проблемы настоящего и будущего. - Биоэтика - Тбилиси: Лега, 2001 – С.25;

17. Лалаянц И. Этика и политика клонирования человека // Медицинская газета, 2001, № 83, С. 14;

18. Лалаянц И. Почему гибнут клоны - эмбрионы? // Медицинская газета, 2001, № 77, С. 14;

19. Лопухин Ю.М., Гусев С.А. Стволовые клетки. Этические проблемы. // Ремедиум, 2005, №9, С. 7-9;

20. Алексеев П.В., Панин А.В. Философия: Учебник. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: ТК Велби, Изд-во Проспект, 2003. - С.608;

21. Найдыш В.М.Концепции современного естествознания: Учебник. - Изд. 2-е, перераб. и доп. - М., Альфа-М.doc; ИНФРА-М, 2004. - С.622;

22. Гершензон С.М., Бужиевская Т.И. Евгеника: 100 лет спустя // Человек, 1996, № 1, С. 23-29;

23. Хен Ю.В. Евгеника: основатели и продолжатели. // Человек 2006, №3, С. 80-88;

Репетиторство

Нужна помощь по изучению какой-либы темы?

Наши специалисты проконсультируют или окажут репетиторские услуги по интересующей вас тематике.
Отправь заявку с указанием темы прямо сейчас, чтобы узнать о возможности получения консультации.

Введение

Глава I. Диалектико-материалистический аспект исследования социальных проблем генетики человека 22-68

I. Диалектико-материалистические принципы изучения человека и его наследственности 22-38

2. Марксистско-ленинское понимание соотношения социальной природы и биологической основы человека 39-68

Глава II. Специфика социально-биологической проблемы в антропогене тике 69 - 140

I. Взаимосвязь социального и биологического в исследовании наследственности человека 69 - 103

2. Качественная специфика наследственности человека как социального существа 104 - 128

3. Место генетики в системе наук о человеке 129-153

Заключение 154 - 159

Список литературы

Введение к работе

Актуальность исследования. Диссертация посвящена философской разработке социальных проблем генетики человека.Актуальность данной темы определяется прежде всего тем, что ХХУІ съезд КПСС в качестве одной из важнейших проблем социальной политики провозгласил задачу дальнейшего развития материальных и духовных основ социалистического образа жизни, формиро- вания нового всесторонне развитого человека. Решение этого вопроса предполагает глубокое научно-теоретическое изучение проблемы человека с учетом естественнонаучных и философских представлений о его природе.

Социальные проблемы генетики человека возникли как естественное следствие научно-технического и социального прогресса. Актуальность исследования этой темы обусловлена рядом факторов. Во-первых, бурное развитие генетики, включение ее в процесс научно-технической революции и выдвижение биологии в лидеры естествознания вносит в жизнь человека, в его господство над природой,обществом и самим собой новый крут проблем, которые требуют социально-философского анализа. Биология бросает "вызов" философии. Проблема "вызова" широко обсуждалась на ХУІ Всемирном философском конгрессе,состоявшемся в 1978 г. Одним из важнейших вопросов, возникших перед философией в связи с возрастающим значением биологии в жизни общества и отдельного человека, является исследование социальных проблем био-

I. См. Материалы ХХУІ съезда ШСС.-М.: Политиздат, 1981, с.63. _ 4 -логического познания.

Во-вторых, современная биология не ограничивается познавательными задачами, а становится одним из средств изменения живого мира, управления жизненными процессами человека и удовлетворения его нужд. Генетика составляет теоретический фундамент биологии. Поэтому особый интерес вызывает прогресс генетики, так как это позволяет найти эффективные пути оказания помощи людям с наследственными болезнями, осуществить ряд медико-биологических мероприятий, направленных на улучшение адаптивных возможностей человека. Развитие этих исследований и практические рекомендации порождают "не только биологические проблемы, но также целый комплекс этических, юридических, мировоззренческих проблем. Все это требует уже сегодня усиления связи между разными науками, так или иначе изучающими че-ловека"^; ;

В-третьих, особая важность исследования данной темы определяется задачами идеологической борьбы на современном этапе, буржуазные идеологи пытаются представить капитализм как вечную и непреходящую общественную систему, которая наиболее полно соответствует "врожденной" природе человека и поэтому, якобы, неустранимую никакими социальными революциями. Так "врожденной" агрессивностью пытаются объяснить классовую борьбу, войны, эксплуатацию, антисоциальность в поведении и индивидуализм. Подмена социальных проблем биологическими и попыт-

I. Пастушный С.А. Философские и методологические проблемы генетики. - В кн.: Философия и современная биология. - М.: Политиздат, 1973, с. 197. - 5 -ка решения этих проблем при помощи генетики ведет в конечном итоге к построению социальных утопий, которые носят реакционный характер и по своему существу дезориентируют социальную деятельность человека. Поэтому марксистско-ленинское решение социальных проблем генетики человека является мощным оружием в борьбе с любым идейным и классовым противником"

В-четвертых, дальнейшее развитие общества требует учитывать природные, биологические и генетические особенности человеческой популяции и каждого индивида; 1 Без знания наследственности человека, механизмов ее реализации в природной и общественной среде становится невозможным всестороннее решение проблемы целенаправленного формирования человека;" С возникновением и развитием генной инженерии социальные проблемы генетики человека резко обостряются. Возможность вмешательства в структуру наследственного аппарата человека, которая открывается с развитием техники молекулярных операций, будет требовать глубокого анализа социального смысла и общественных последствий этой деятельности, так как результаты генно-инженерных работ для самого человека могут оказаться непредсказуемыми. Все это делает задачу дальнейшей разработки социальных проблем генетики человека, в особенности, проблем качественной специфики наследственности человека, соотношения социального и генетического в человеке, интеграции социального и биологического знания в генетике человека не только теоретически актуальной, но и практически значимой.

Соотношение социального и генетического в человеке носит диалектический характер. Абсолютизация одной из этих сторон приводит к ошибочным концепциям. О преувеличении роли генетических факторов в формировании человека было отмечено в докладе К.У.Черненко на июньском /1983 г./ Пленуме ЦК КПСС: "Вряд ли можно признать научными концепции, которые объясняют такие, например, качества человека как честность, смелость, порядочность наличием "положительных" генов и фактически от- рицают, что эти качества формируются социальной средой" . В докладе, посвященном именно актуальным вопросам идеологической, массово-политической работы партии, это важное замечание обращает внимание на совершенствование всего нашего идейно-теоретического арсенала, касающегося в данном случае исследования проблемы формирования человека. Преувеличение роли генетического, генный фетишизм в изучении человека заключается в том, что его наследственности приписывают такие свойства, которыми она не может обладать по своей природе. Наследственность человека хотя и носит социализированный характер и этим коренным образом отличается от организации наследственности животных, тем не менее она не может осуществлять передачу более сложных социальных качеств человека, которые формируются только в социальной среде. Для преодоления ошибочных взглядов, своеобразного генного фетишизма необходима глубокая разработка социальных проблем генетики человека с позиций диалектического и исторического материализма с привлечением естественнонаучного материала.

I. Материалы Пленума Центрального Комитета КПСС, 14-15 июня 1983 г. - М.: Политиздат, 1983, с. 34.

Генетика человека занимает особое место в комплексе наук о человеке. Обусловлено это осознанием важной роли не только общественных, но и генетических факторов в существовании и развитии человека как социального существа. С появлением генетики встал вопрос о значении наследственности в формировании определенных свойств, присущих только человеку. Поэтому в науке происходит интенсификация тех исследований, которые лежат на стыке социальных и биологических дисциплин; Как отмечает И.Т.Шролов, чтобы добиться этого в полной мере необходимо больше уделять внимание анализу социально-философских основ биологического познания человека;

Фролов И.Т. Проблема человека в "век биологии". - В кн.:-Биологическое и социальное в развитии человека. - М.: Паука, 1977, с. 95.

Маркс К., Энгельс $. Соч., т. 23, с. 383 /примечание/. при изучении человека как социального существа и интерпретации общественных явлений говорит о необходимости перехода ученых на мировоззренческие и методологические позиции исторического и диалектического материализма. Исследование социальных проблем генетики человека ведет к уточнению статуса этой науки как отрасли социально-биологического познания человека; В этом плане генетика человека, обладая специфическим аппаратом комплексного исследования, начинает выступать одной из форм синтеза естественнонаучного и гуманитарного знания о человеке.

Степень разработанности проблемы. В настоящее время можно выделить два основных направления философских исследований, связанных с анализом социальных проблем генетики человека: вну-тринаучное и социокультурное направление. Такое деление основано на различении широкого и узкого смысла понятия социального, а также внутренних и внешних факторов научного познания.

В широком смысле социальное характеризует внутреннюю интегральную природу человека как социального существа, находящегося в общественных отношениях. Показывая, что генетики неизбежно должны выходить за пределы своей специальности, когда они решают теоретические вопросы генной инженерии, охраны и улучшения наследственности человека, С.А.Пастушный подчеркивает, что "фундаментальные проблемы генетики человека заставляют современных ученых считаться с социальными характеристиками человека" .

I. Пастушный С.А, Генетика как объект философского анализа. -М.: Мысль, 1981, с. 245. - 9 -В узком смысле социальное характеризует только общественные отношения, в которые вступает человек. Поэтому понятие социального шире понятия общественного и не сводится к нему. Общественные условия познания и практической деятельности человека в силу своей сложности и опосредованности различными факторами требуют комплексного анализа. Вот почему "перспективы развития генетики человека и практическая реализация их результатов не могут успешно осуществляться без учета социального контекста" 1 . Тем более, что в антогонистическом обществе представители естественноисторического материализма не в состоя-нйи "... сладить с общественными вопросами" . Необходимость учета закономерностей социального развития при решении учеными социальных проблем генетики человека без знания исторического материализма приводит к тому, что они договариваются, по словам В.И.Ленина, "до целого ряда вопиющих нелепостей и насчет политики, и насчет "монистической религии" и т.д. и т.п." . Достаточно вспомнить тот факт, что Ф.Гальтон и его последователи рассматривали евгенику как религию будущего. И сегодня не прекращаются попытки использовать достижения генетики как панацею от всех социальных бед.

Широкий и узкий смысл понятия социального анализируется Н.Б.Оконской, используется В.Г.Афанасьевым, все более исследуются в литературе внутренние и внешние факторы научного познания. Такое деление понятия можно использовать для анализа

Пастушный С.А. Генетика как объект философского анализа. -М.: Мысль, 1981, с. 244.

Ленин В.И. Полн. собр. соч., т. 18, с. 377.

Там же, с. 377. - 10 -рассматриваемых социальных проблем.

В узком смысле слова социальные проблемы генетики человека связаны с социокультурными, общественными проблемами и функциями этой науки, с социальной интерпретацией обнаруженных закономерностей и практических рекомендаций. С возникновением марксизма была решена проблема социальной обусловленности науки, объективности социальных проблем естествознания и регулятивной роли гуманистических принципов, неразрывно связанных с объективными целями передовых общественных классов, партий, с коммунистическим будущим человечества.

Генетика человека имеет общие и порождает специфические социальные проблемы. Социальные проблемы отражают влияние биологической науки и, в частности, генетики на развитие медицины и здравоохранения и в конечном итоге на развитие производительных сил в условиях научно-технического прогресса. Медицинская генетика открывает новые возможности для сохранения, укрепления генетических основ здоровья человека, его трудоспособности и жизнерадостности. Социальные проблемы отражаю! то новое, что вносится генетикой человека как наукой в отношение человека к природе, к обществу, к самому себе, к своему будущему в этом мире. Этот процесс осмысляется философами, социологами, историками, науковедами, теологами, писателями, общественными деятелями, широко мыслящими генетиками, биологами, антропологами, юристами, медиками. "Рефлексия социальных условий деятельности является характерной чертой субъекта поз- - II г нания на современном этапе" . Исследование комплекса новых проблем, порождаемойгенетикой человека, превращается сегодня из предмета специальных наук в предмет всеобщего научного и общественного интереса. Чтобы в полной мере ответить на вопросы, включающие в себя социальные аспекты рассмотрения, необходимо учитывать коренные общественные условия и возможности их решения. Однако этого недостаточно, так как необходимо также знать какова сущность человека, передается ли она по наследству, а отсюда возникают вопросы о том, что представляет собой наследственность человека, каковы ее отличительные особенности, обеспечивающие ему возможность в онтогенезе усваивать социальную программу. Таким образом, в генетике человека как в никакой другой науке обнаруживается зависимость социокультурных проблем, внешних факторов научного познания от внутринаучных проблем, учитывающих социальные характеристики человека как объекта исследования.

В широком смысле слова социальные проблемы генетики человека связаны с изучением наследственности человека как социального существа и переплетаются с внутринаучными проблемами этой науки. В общем плане это проблемы соотношения социального и биологического в человеке. Существуют биологические проблемы генетики человека, которые решаются биологическими методами, но есть и социальные проблемы генетики человека, которые решаются социальными методами и требуют обращения к философии. Так соотношение социального и биологического в І. Зиневич Ю.А., Федотова В.Г. Роль социально-культурных факт торов в исследовании науки. - Вопросы философии,1982,№9,с.77. - 12 -исследовании наследственности человека не может быть решено на уровне биологической методологии, так как это область социально-философской про блематики.

Социальные проблемы,: возникающие в генетике человека способствуют соотнесению частнонаучных представлений о человеке с общефилософским пониманием его социальной сущности и существования. В истории науки было много точек зрения на природу человека, на процесс его развития. Однако действительно глубокая и успешная разработка проблемы человека началась с возникновением марксистско-ленинской философии. Большое место в философских представлениях о природе человека в советской литературе уделяется диалектическому рассмотрению биологических и социальных факторов в его формировании.

Социальные проблемы генетики человека являются по существу одним из аспектов этой социально-биологической проблемы. Необходимость философской разработки социально-генетического аспекта данной проблематики отмечается многими авторами / Ас-тауров Б.Л., Бадалян Л.О., Баев А.А., Батенин С.С, Беляев Д.К., Берг Р.Л., Бердышев Г.Д., Бочков Н.П., Брушлинс-кий А.В., Гирусов З.В., Давиденков С.Н., Дубинин Н.П., Дубровский Д.И., Карпинская Р.С, Кремянский В.И., Лысечко В.П., Мерлин B.C., Еикитюк Б.А., Оконская Н.Б., Пастушный С.А., Пе-хов А.П., Рокитский П.Ф., Рычков Ю.Г., Бусалов В.М., Тарасов К.Е., Тищенко В.И., Федоров В.М., Фролов И.Т., Царегород-цев Г.И., Черненко Е.К., Эфроимсон В.П. и др./. Сюда можно отнести ряд фундаментальных вопросов о том, как влияет социальный прогресс на наследственность человека, каковы перепек- - ІЗ -тивы развития генетических основ человечества, угрожает ли ему генетическое вырождение, есть ли генетические преграды для совершенствования человека, какова специфика наследственности человека как субъекта социальной деятельности. Социальные проблемы генетики человека включают в себя проблемы, фиксирующие взаимодействие между социальным и генетическим в ходе антропосоциогенеза, а также вопросы, касающиеся взаимодействия социальной природы человека и его биологической основы.

Таким образом, выделение широкого и узкого смысла понятия социального, учитывающее социальные характеристики человека и коренные общественные условия его жизни и познания, представляется необходимым, чтобы не обеднять рассматриваемую проблематику и не сводить ее к какой-либо одной стороне.

Сложный комплекс социальных проблем, выдвинутый современным этапом развития генетики человека, подтверждает слова В.И.Ленина о том, что "... без философских выводов естествоз- нанию не обойтись ни в коем случае "і 1 В свою очередь новая проблематика, возникшая в связи с приложением достижений генетики в обществе, требует углубления философских представлений о человеке. Одним из недостатков исследований по социальным проблемам генетики человека является незавершенность разработки целостной концепции генетики человека как науки, формирующейся на стыке социального и биологического исследования наследственности человека. Н.П.Бочков ясно и четко отмечает: "Сегодня назрела необходимость в систематическом изложении

I. Ленин В.И. Поли. собр. соч., т. 45, с. 31. - 14 -философских и социальных вопросов генетики человека"*. Разработка и систематическое изложение наиболее общих философских оснований решения социальных проблем генетики человека является необходимым этапом исследования в этой области. В.Й.Ленин писал: "Кто берется за частные вопросы без предварительного решения общих, тот неминуемо будет на каждом шагу бессознательно для себя "натыкаться"на эти общие вопросы" .

Зго положение В.И.Ленина о решении общих и частных вопросов используется также в качестве структурообразующего принципа построения работы. Отсюда изложение темы предполагает предварительное решение общих вопросов, восхождение от абстрактного к конкретному, а в данной работе от общей проблемы человека и его наследственности в первой главе к проблеме взаимосвязи социального и биологического в исследовании его наследственности во второй главе. Такой метод позволяет решить проблему исходного пункта исследования, сформулировать основные философские принципы, без которых невозможно решить проблему, а также поставить в начале изложения ряд частных вопросов, требующих, как писал В.И.Ленин, предварительного решения общих.

Если рассматривать ситуацию, сложившуюся в генетике человека с учетом диалектики внутренних и внешних факторов развития научного познания, то в философской литературе более детально исследована роль внешних, социокультурных факторов.

Бочков Н.П. Методологические и социальные вопросы современной генетики человека. - Вопросы философии, 1981, № I, с. 62.

Ленин В.И. Поли. собр. соч., т. 15, с. 368.

На современном этапе исследования возникает необходимость показать зависимость разработки социокультурных факторов от внутринаучных в генетике человека. Это даст возможность конкретизировать диалектику взаимодействия рассматриваемых сторон, а также показать, что в конечном счете решающая роль социокультурных факторов может быть установлена при глубоком знании внутринаучных факторов научного познания в генетике человека. Имея в виду внутренние факторы, следует отметить, что слабым звеном философского анализа является неразработанность диалектики наследственности человека и социальной среды в формировании человека как социального существа. Философская значимость этой проблемы связана с тем, что ее исследование выступает одним из концептуальных узлов современной проблемы человека."

Поскольку статьи о генетике человека нет ни в "Философской энциклопедии", ни в "Философском энциклопедическом словаре" 1983 года, хотя соотношение социального и генетического в человеке можно отнести к числу классических познавательных задач, то мы полностью приведем определение данного предмета, его статуса и основных проблем из "Большой Советской Энциклопедии". "Генетика человека, отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной; Генетику человека условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию /болезни, дефекты, уродства и др./. Генетика человека связана с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психоло- гией, философией, .социологией. Из направлений генетики человека наиболее интенсивно развивается цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной дея- тельности, физиологическая генетика" ; !

Генетика человека в комплексе с другими науками вскрывает один из моментов соотношения социального и биологического в человеке; Поэтому мы считаем, что существует генетический аспект изучения взаимоотношения данных реальностей. Опосредо-ванность социального и биологического имеет специфические механизмы не только на биологическом, но и на генетическом уровне, который и определяет некоторые элементы данного взаимодействия^ Еще в 1974 году, выступая с обсуждением в журнале "Природа" статьи биолога-эволюциониста Э.Майра "Человек как биологический вид", И.Т.Фролов писал: "Нужна конкретная программа для исследований биологической природы человека, которая, естественно, существует и находится в сложнейших связях р и зависимостях с его социальной сущностью. 1 Цитируя это положение, хотелось бы обратить внимание на указание о существовании сложнейших "связей и зависимостей" между биологической природой человека и его социальной сущностью. Поэтому анализ соотношения социального и генетического в человеке проводится не вообще, а в рамках преодоления оторванности изучения социальной сущности человека от исследования его как

Гринберг К.Н., Прокофьева-Бельговская А.А. Генетика человека. - В кн.: БСЭ." 3-е изд., 1971, т. б, с. 238.

Фролов И.Т. Биология и будущее человека. - Природа, 1974, W 2, с. 47. природного, биологического существа, имеющего специфические наследственные механизмы. В работе "Меделизм и философские проблемы современной генетики" 1976 года было высказано положение о том, что "само направление исследований в области генетики человека во многом определяется пониманием сущности человека, соотношения социальных и биологических /генетических/ факторов его развития" 1 . Исследуя литературу последних лет, Г.Г.Порошенко и В.М.Федоров показали актуальность этого положения для современной генетики человека. Очевидно, это является основной тенденцией исследования советских философов по данной проблематике, которой мы и будем придерживаться.

Генетика человека накопила большой фактический материал, который не оставляет сомнений в вопросе о наследственной детерминированности психофизиологических особенностей, индивидуальных различий между людьми, о генетической обусловленности нейродинамического эквивалента психики. Обращая внимание на роль генетических факторов в формировании отдельных свойств человека, в литературе упускалось из виду исследование роли генетических факторов в формировании человека как социального существа. Используя категории диалектики: вещь, свойство, отношение и учитывая зависимость отношений и свойств вещи от природы самой вещи, в диссертации акцентируется внимание на исследовании не отдельных свойств человека, а на материальном субстрате человека как социального существа. Детерминированность свойств человека взаимодействием наследственности и

I. Шролов И.Т., Пастушный С.А. Менделизм и философские проблемы современной генетики. - М.: Мысль, 1976, с. 202. - 18-социальной среды говорит о большей детерминированности самой f вещ, то есть человека как субстрата, носителя социальной жизни. Таким образом, нас интересует генетически обусловленная биологическая предпосылка становления и развития человека как субъекта социальной деятельности.

Научное понимание социальных проблем генетики человека обнаруживается только с позиций всей марксистско-ленинской философии и в особенности диалектико-материалистического решения соотношения социального и биологического в человеке. Такой подход позволяет выделить в качестве социальных проблем генетики человека те проблемы, которые связаны с изучением наследственных механизмов биологической основы человека, в процессе которого учитываются его социальные характеристики, а также общественные условия познания и практической реализации полученных результатов. Следовательно, диалектический материализм задает определенную концептуальную базу, служащую основой для решения социальных проблем генетики человека.

Сформулируем вкратце цель, задачи и результаты исследования. В диссертации ставится цель проанализировать социальные проблемы, возникающие на стыке социального и биологического исследования человека и его наследственности: 1/проблему качественной специфики наследственности человека; 2/проблему соотношения социального и генетического в человеке; 3/проблему интеграции социального и биологического знания в генетике человека. Реализация поставленной цели предполагает решение следующих задач: - рассмотреть методологическое значение философских принципов материального единства мира, развития, отражения и деятельности для анализа филогенетического и онтогенетического аспекта изучения проблемы наследственности человека; показать методологическое значение открытия К.Марксом социальной сущности человека для решения проблемы взаимодействия естественных и общественных наук при изучении человека и его наследственности; показать общее и особенное в наследственности человека в сравнении с наследственностью животных; выявить существенную роль социальной среды в реализации социально опосредованных особенностей организации биологии человека, аккумулированных в его генетической программе; уточнить статус генетики человека как пограничной науки, формирующейся на стыке социальных и биологических дисциплин.

В процессе исследования получены следующие результаты.

I. Показано, что наследственность человека является качественно новой формой биологического наследования, которая сформировалась в филогенезе под влиянием социальных факторов и реализуется в онтогенезе под влиянием социально-информативных воздействий. Новизна результата состоит в обнаружении качественной специфики наследственности человека, которая заключается в том, что это не просто биологическое наследование, а наследование биологических основ социальной природы человека, то есть предпосылок к труду, речи и мышлению. В основе биологических предпосылок лежит весь генотип как целостная система, в котором иерархично детерминированы признаки человека на разных уровнях /морфологическом, физиологическом, ней-родинамическом и психодинамическом/. Качественная специфика наследственности человека проявляется в том, что позволяет - 20 -человеку в онтогенезе, усваивая социальную программу, вступать в общественные отношения и тем самым раскрывать свою социальную сущность, то есть производить в отличие от животного по меркам любого вида, усваивать любой язык и, овладевая абстрактным мышлением, проникать в сущность любых вещей. Наследование биологических предпосылок социального формирования человека является фундаментальной особенностью наследственности человека и позволяет охарактеризовать ее как высшую форму биологического наследования.

II. Показано, что соотношение социального и генетического в человеке имеет две стороны и их отношение выражается как существенная и необходимая связь. Первая сторона состоит в том, что а/ генетическое является первичным в онтогенезе человека по отношению к его социальной сущности, б/ генетическое есть необходимая, но не достаточная предпосылка для становления социальности человека. Вторая сторона состоит в том, что социальное детерминирует формы реализации законов специфической /социализированной/ наследственности человека, то есть такую особенность ее организации, которая возникла в ходе антропосоциогенеза под влиянием социальных факторов и не реализуется вне социальной среды. В силу этого человек в онтогенезе приобретает социальную сущность не в соответствии с законами его биологической наследственности, а по законам социального развития, точнее по закону взаимодействия социальных и генетических факторов в развитии человека, в соответствии с которым социальные факторы являются определяющими по отношению к социализированной наследственности человека. Новизна результата состоит в конкретизации общего принципа - 21 -взаимодействия социального и биологического в человеке по отношению к его отдельной стороне, связанной с генетическими механизмами.

III. Показано, что интеграция социального и биологического знания в генетике человека состоит: І/ в разработке пограничных проблем между естественнонаучным и гуманитарным познанием человека; 2/ в формировании биосоциального метода познания наследственности человека, в процессе которого учитываются: связи с предшествующими уровнями организации материи, с окружающей природной и социальной средой, социальные характеристики человека, общественные условия познания, социальные последствия практической реализации полученных результатов; 3/ в формировании теории биосоциального объекта в генетике человека, которая опирается на системно-структурный анализ и принцип историзма в объяснении наследственности человека как сложного явления, включенного в более общую систему. Новизна результата состоит в том, что содержание предмета исследования приведено к адекватной форме, в качестве которой выступает концепция генетики человека как биосоциальной дисциплины. Генетика человека изучает не просто наследственность человека, а самого человека, обладающего наследственностью, что является прерогативой социально-философского анализа, складывающегося в рамках биосоциального типа познания. В целом показывается, что современные достижения генетики человека вопреки буржуазным концепциям би-ологизаторства и вульгарного социологизаторства конкретизируют соотношение социального и биологического в человеке и углубляют марксистское учение о его социальной сущности.

Диалектико-материалистические принципы изучения человека и его наследственности

Все они связаны с тремя основными мировоззренческими проблемами: как понимается сущность человека, сущность внешнего бесконечного мира и сущность отношения человека к миру, включая сюда вопросы отношения к обществу, к самому себе, к своему будущему. С развитием общества роль науки о человеке неуклонно возрастает. Человек все более становится предметом генетического познания. Исследование наследственности человека, практическая реализация полученных результатов порождает не только биологические, но и социальные проблемы. Для того, чтобы всесторонне изучить наследственность человека и понять остроту возникающих социальных проблем необходимо вкратце рассмотреть наиболее общий диалектико-материалистический подход к проблеме человека. Тем самым мы решим вопрос исходного пункта данного исследования. Исходный пункт должен обладать рядом признаков, неоходимых для того, чтобы развернуть исследование и прийти к этому пункту в конце, но уже в обогащенном и конкретизированном виде.

К.Маркс и Зі.Енгельс в "Немецкой идеологии" выделили специально предпосылки, с которых они начинают. Эти предпосылки устанавливаются эмпирическим путем и они являются не произвольными, а действительными. Таким исходным пунктом исследования выступают "человеческие индивиды", рассматриваемые в их деятельности. Первый конкретный факт, который, по словам К.Маркса и Ф.Энгельса, подлежит констатированию, - "телесная организация этих индивидов и обусловленное ею отношение их к остальной природе". Далее они замечают, что "мы здесь не можем, разумеется, углубляться ни в изучение физических свойств самих людей, ни в изучение природных условий" . Уже в исходном пункте К.Маркс и Ф.Энгельс не противопоставляют философское понимание природы человека частнонаучному аспекту его исследования. Вообще с возникновением марксизма характер исследования проблемы человека коренным образом изменился. Суть этого изменения мы видим не в противопоставлении частнонауч-ного и философского аспекта, а в углублении философского /марксистского/ понимания природы человека на основе новейших научных представлений. В данном исследовании предпринимается попытка изучения наследственных свойств людей и условий их реализации в аспекте социальной сущности человека. Классики марксизма отмечают, что телесный индивид представляет истинную основу и исходный пункт для исследования человека. Ф.Энгельс пишет: "Мы должны исходить из "я", из эмпирического, телесного индивида, но не для того, чтобы застрять на этом..., а чтобы от него подняться к "человеку". "Человек" всегда остается призрачной фигурой, если его основой не является эмпи-рический человек" .

В отличие от фейербаховского единства человека и природы К.Марксом было в принципиальном виде показано, что человек не только природное существо, но есть общественное природное существо. Этим отличается исходный пункт исследования К.Маркса от Фейербаха и Гегеля с его тождеством бытия и мышления, в основе которого лежит идея духовной сущности мира в целом. Если Фейербах рассматривал единство человека и природы как нечто непосредственное, то К.Маркс показал, что это единство опосредовано обществом, то есть выступает не абстрактно, а конкретно. Следовательно, исходным пунктом исследования выступает человек, но человек не просто как природное, а как общественное природное существо, с соответствующими социальному существу свойствами, проявляющимися в определенных общественных отношениях и материальных условиях жизни.

Для углубления философского анализа человека как социального природного существа в дальнейшем необходимо будет использовать ряд понятий диалектики: абстрактное-конкретное, сущность-явление, содержание-форма, вещь-свойство-отношение, субстрат-функция и др., а также понятия взятые из биологии: филогенез-онтогенез, наследственность-изменчивость, организм-среда, индивид-популяция. При решении вопроса о соотношении социального и биологического в человеке и изучении его наследственности они образуют концептуальное поле проблемы.

Марксистско-ленинское понимание соотношения социальной природы и биологической основы человека

Между отражаемым и отражающим существует структурное соответствие;1 Развитие отражения сопровождается усложнением характера этого структурного соответствия. Перенос структур от одной материальной системы к другой имеет свою специфику для биологической формы отражения на генетическом уровне. Существенным отличием живых самоорганизующихся систем является способность сохранять свою качественную специфику благодаря наличию специальных кодовых механизмов, регулирующих отношение организма со средой. ГГри этом "управляющий кодовый процесс должен быть в наименьшей степени связан с природой тех веществ, параметрическими процессами в которых он управляет, и в наименьшей степени зависить от их химической природы. Кодирование простых процессов с помощью кодов, построенных на новых свойствах, появившихся при усложнении системы, дает возможность кодирование кода и в конечном счете приводит к таким далеким от молекулярного уровня кодам, как язык и писмен-ность" ,

Генетический аппарат не является единственной формой сохранения устойчивости самоорганизующихся систем и регулирования отношений организма со средой. Еще К.Уодцингтон называл генетический аппарат "великолепным обучающимся устройством". В ходе эволюции живых систем возникает мозг - аппарат регулирования сигнальных отношений со средой, который расширяет приспособительные возможности организма. Ю.Г.Трошихина подчеркивает значение "мозга как такого аппарата, который создается в эволюции в качестве дополнительного к генетическому аппарату" . В дополнению к генетическому аппарату, который регулирует видовой опыт, возникает мозг, который регулирует индивидуальный опыт. Если генетический аппарат ответственен за субстратную преемственность в эволюции вида, то мозг ответственен за функциональную преемственность между поколениями.

Переход от биологической организации материи к социальной сопровождается усложнением биологического типа наследования и возникновением совершенно нового типа передачи признаков рода от поколения к поколению, который основан на воспроизведении важнейших элементов материальной и духовной культуры Е.И.Кукушкина отмечает, что "с переходом на новую, социальную ступень отражения меняется не только предмет и содержание наследования, но и сам его способ. Теперь внутренние и непосредственные процессы сопровождаются внешними и опосредо ванными" ; Материальная организация наследственности человека является высшей формой биологического отражения на генетическом уровне. Без материальных механизмов наследственности человека было бы невозможно становление его как социального существа ни в филогенезе ни в онтогенезе.

Принцип деятельности подчеркивает активный характер отношения человека к окружающему миру. На ступени социальной организации материи, с появлением человека с его трудовой деятельностью возникает универсальная способность к идеальному и материальному воспроизведению предметного мира. Универсальность человека выражает один из аспектов его сущности, момент качественной специфики человека. К.Маркс пишет: "... Животное производит только самого себя, тогда как человек воспроизводит всю природу"-1 ; Животное взаимодействует с природой в меру наследственной программы своего вида, человек же способен производить по меркам любого вида. Способность человека производить по меркам любого вида не запрограммирована, но имеет в качестве предпосылки универсальную наследственную программу, которая реализуется в социальной среде.

Поскольку человек возникает в результате развития мира, он в определенной мере "наследует" в себе некоторое содержание этого мира. "Унаследованное" содержание реализуется в виде неограниченных возможностей человеческой практики и мышления. Эти возможности человеческой деятельности основаны на его природных предпосылках, включая физическое существование человека и его наследственность;- Следовательно, онтологическим основанием универсальности человека является то, что бытие человека диалектически включает в себя нижележащие уровни организации и формы движения материи, существующие в неживой природе и органическом мире.

Взаимосвязь социального и биологического в исследовании наследственности человека

Исследование взаимосвязи социального и биологического в человеке показывает, что формирование социальной сущности человека невозможно не только без социальной среды, но и без определенных биологических предпосылок, которые сформировались в ходе антропосоциогенеза;- К числу биологических предпосылок относится наследственность человека, которая имеет общие и специфические, социально опосредованные особенности. Влияние социальных факторов на генетические механизмы в ходе филогенеза и онтогенеза человека ставит проблему взаимосвязи социального и биологического в исследовании наследственности человека. Эта проблема является предметом естественнонаучного и философского анализа. В марксизме естественнонаучное представление о человеке углубляется до философского понимания соотношения социального и биологического в человеке. Для того чтобы раскрыть специфику социально-биологической проблемы в антропогенетике необходимо показать, в чем заключается диалектика социального и биологического в наследственности человека. Однако этого недостаточно, так как соотношение социального и биологического в наследственности человека изменяется в процессе исторического развития самого человека. В зависимости от степени господства человека над природой и самим собой, его организм приобретал социально детерминированные характеристики, которые позволяли ему лучше усваивать коллективный опыт и участвовать в социальном общении, что повышало на первоначальном этапе истории возможности выживания индивида в борьбе за существование и продолжение себя в потомстве. Исторический подход в изучении становления человека требует диалектического рассмотрения перехода от антропогенеза к социогенезу и наиболее полно выражается в учении об антропосоциогенезе. Понятие "антропосоциогенез" является составным и образовано из понятий "антропогенез" и "социогенез" и соответственно является более широким чем каждое из них взятое в отдельности. Антропогенез, как раздел антропологии, изучает происхождение человека, эволюцию его физического организма, а антропогенетика изучает генетические механизмы процесса антропогенеза. Термин "антропогенетика" отличается от термина "генетика человека", но иногда в литературе они употребляются как синонимы. Генетика человека включает в себя антропогенетику и изучает генетические механизмы становления человека в ходе всего антропосо-циогенеза.

В антропогенетике еще много не решенных задач. Н.П.Дубинин подчеркивает, что "до сих пор остается загадкой, в чем состояла суть генетической подготовки одного из видов животных, которая обеспечила ему возможность выйти на качественно новый уровень развития - на уровень общественной формы движения материи" . Суть биологической эволюции, которая обеспечила преобразование гоминид состоит, по мнению Н.П.Дубинина, в создании физического облика и всех анатомо-физиологических особен гостей человека в соответствии с деятельностью и развитием его сознания. Все это происходило при доминирующем влиянии социальных и постепенном вытеснении биологических факторов. Данную форму эволюции автор называет гармонизирующей, в результате которой возник "сплав" социального и биологического. "Поэтому физические особенности человека, представляя собою естественную биологическую природу человека, вместе с тем самым глубоким образом отражают его социальную сущность. В то же время Н.П.Дубинин, по мнению И.Т.Фролова, чрезмерно разводит биологическое и социальное наследование, две программы в человеке. Это очень сложная проблема и она еще требует своего исследования с привлечением естественнонаучных данных и философских идей о преобразовании биологического социальным в человеке и отражения этого процесса в его наследственности. Только в этом направлении можно найти ответ на вопрос почему человек в онтогенезе в отличие от животного может усваивать культурный опыт человечества.

Большое значение приобретает философское осмысление конкретных фактов, которые устанавливаются генетикой. Исследования по молекулярной антропологии, которые проводились в Калифорнийском университете в Беркли показали, что около пяти миллионов лет назад произошло расхождение между ветвью, ведущей к человеку и другими приматами.

Качественная специфика наследственности человека как социального существа

Вопрос о качественной специфике наследственности человека встал в связи с изучением негативных и позитивных последствий воздействия научно-технического прогресса на развитие человека. Эта проблема широко исследуется современньши философами и генетиками. Бочков Н.П. отмечает: "Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности. Сведения по каждому из трех уровней организации наследственных структур /генному, хромосомному, геномное/ накапливаются в последние годы с удивительной быстротой, и можно надеяться, что недалеко то время, когда будет составлена довольно целостная картина наследственности человека" . При составлении целостной картины наследственности человека возникает необходимость исследования соотношения биологической наследственности с социальным качеством человека. Научное решение этого вопроса требует обращения не только к естествознанию, но и к марксистско-ленинской философии. Дело в том, что наследственность человека представляет собой особую форму биологического наследования, которая не существует в животном мире. В отличие от наследственности всех других живых организмов наследственность человека находится в определенной зависимости от его социального качества. Но вместе с тем всякое явление наследственности да -же специфически человеческое есть функция генов и всего организма и обусловлено определенными биологическими процессами, необходимо воплощенными в биологической структуре. Исследование сложных и многоуровневых наследственных процессов, отражающих в себе особенности человеческой биологии, является необходимым этапом развития генетики человека.

Молекулярная биология может установить процентное сходство наследственности человека и шимпанзе. Теория информации может показать различие информационной емкости наследственности человека и других живых организмов. Исследуется индекс непохожести генетической информации, позволивший человеку выйти за рамки биологической эволюции. Однако ни молекулярная биология, ни теория информации не могут установить качественную специфику наследственности человека как особой формы биологического наследования, существующей в связи с социальным бытием человека. Наследственность человека, описанная на мо-лекулярно-биологическом и информационно-кибернетическом уровне, не является наследственностью человека в полном смысле этого слова. Такое описание является лишь необходимой предпосылкой объяснения наследственности человека. Для выявления ее специфики необходимо обращение к философской проблеме соотношения социального и генетического в человеке, где и обнаруживается новое системное качество его генотипа.

Исследование единства социального и генетического в человеке показывает, что материальные механизмы, обеспечивающие это единство, воплощенные в целостной наследственности человека, представляют собой особую, высшую форму биологического наследования. Все другие формы биологического наследования являются более простыми и по степени своей структурной сложности стоят гораздо ниже, чем наследственные предпосылки социального формирования человека. Для своей реализации они не требуют таких сложных условий существования как социальная среда и в том числе большого срока обучения, комплекса социально-информативных воздействий. Понятие высшего в объяснении наследственности человека означает, что эта форма наследования появилась в результате социально детерминированной биологической эволюции человека. Понятие высшего является соотносительным с понятием низшего. Эти понятия отражают роль социальных и биологических факторов в формировании генетической программы человека в ходе антропосоциогенеза. Высшее означает более сложное явление, чем низшее, оно связано с низшим и базируется на нем. Сложность высшего заключается не только в появлении новых отношений со средой, но и в появлении новых элементов и их связей в системе наследования, обеспечивающих функционирование этих отношений. Наследственность человека как более сложная форма биологического наследования, аккумулировала в себе такие особенности человека, как социального существа, что позволяет ребенку стать человеком, обучаясь в социальной среде, без какого-либо непосредственного вмешательства в его генотип.

Результаты мониторинга наследственных заболеваний свидетельствуют о росте генетического груза в популяциях человека. Генетический груз — это весь спектр мутаций, понижающих адаптивные свойства организма, включая летальные мутации. Одна из причин роста — сильное загрязнение окружающей среды, которое является побочным продуктом цивилизации. Постоянные техногенные катастрофы, военные конфликты приводят к изменению климата, к появлению в среде новых мутагенных факторов или повышенной концентрации старых. Величина мутационного давления очень велика. Как считают американские генетики, в каждом поколении около половины зигот не образуют потомства. Генетическая устойчивость популяций человека базируется на том, что каждое последующее поколение, в основном, появляется от фенотипически нормальных людей. Но при сильном загрязнении среды может возникнуть ситуация, когда 100% яйцеклеток будут нести вредные мутации.

Угроза вырождения человечества с давних пор беспокоила умы мыслителей и философов. Вопросы наследственности, ухудшения, вырождения рас затрагивались в Библии, в индийских священных книгах, в классических мифах. В Библии израильскому народу предвещались всевозможные кары за нарушение чистоты расы. В Спарте была создана целая система социально-гигиенического режима, сознательно ставившего целью усовершенствование человеческой природы.

Не обошел вниманием эту проблему и Ч. Дарвин. В своем труде “Происхождение человека” он писал: “Человек изучает с величайшей заботливостью свойства и родословные своих лошадей, рогатого скота и собак, прежде чем соединить их в пары; но когда дело касается его собственного брака, он редко или никогда не выказывает подобной осмотрительности. А между тем он мог бы способствовать разумным отбором не только развитию физического сложения и наружности своих потомков, но и развитию физических и умственных качеств”.

Взгляды Дарвина, его учение об отборе оказали большое влияние на его двоюродного брата, известного биолога Ф. Гальтона, ставшего основателем евгеники — учения о совершенствовании человека. Задачу евгеники он видел в разработке способов и средств, которые могут изменить в лучшую сторону биологические свойства человека. Гальтон создал концепцию генетической детерминации духовной сферы человека, заявляя, что интеллектуальные способности человека, его моральные качества, формы поведения в обществе являются врожденными свойствами и передаются потомству. Из этого следовало, что социальные условия не оказывают влияние на формирование человека, и единственный путь к улучшению человеческого рода — это селекция. Он предлагал применять к человеку те же методы селекции, что и к животным — скрещивание и отбор. Основную трудность в реализации своих идей он видел в том, что людей нельзя насильственно скрещивать, подобно животным. Преодолеть это препятствие, т.е. заставить людей вступать в предсказуемые браки или отказываться от производства потомства, по мнению Гальтона, можно лишь в том случае, если идеи евгеники овладеют умом каждого человека.

В конце жизни Ф. Гальтона (он умер в 1911 г.) евгеническое течение имело своих представителей во многих странах мира. Евгенические общества появились в Германии под предводительством А. Розенберга и др., в США — Ч. Девенпорта, в СССР — Н.К. Кольцова. Развивая взгляды Гальтона, его сторонники сформулировали ряд положений, которые известны под названием позитивной и негативной евгеники. Наиболее законченное выражение идеи позитивной генетики нашли во взглядах выдающегося американского генетика, лауреата Нобелевской премии Г. Меллера. В 30-х гг. он выдвинул идею “зародышевого выбора”. Он предлагал ввести в практику искусственное осеменение женщин, используя для этих целей сперму от специальных доноров. В качестве прообразов таких доноров Г. Меллер называл Декарта, Пастера, Линкольна и других выдающихся деятелей, живших в разные времена. Сторонники негативной генетики предлагали разрабатывать мероприятия, которые могли бы привести к снижению частоты неблагоприятных генов в человеческих популяциях. К ним относились: запрещение межрасовых браков, стерилизация низших, преступников, слабоумных, законодательное ограничение семьи у низших классов. В крайнем выражении идеи негативной генетики сводились к созданию высшей расы (в США — американской белой расы, в Германии — арийской) и физическому истреблению низших рас (в том числе славянской). Именно негативная евгеника стала теоретическим обоснованием фашизма и расизма. И вполне естественно, что с разгромом фашизма научные круги потеряли интерес к евгенике.

Новый всплеск евгенических идей пришелся на 70-е гг. ХХ в., когда в США и западных странах появилось течение, получившее название “биократизма”. Оно снова прокламировало необходимость совершенствования человека с помощью генетических методов. Толчком к его появлению в значительной мере послужили успехи, которые были достигнуты в области молекулярной генетики. Биократы считали человека крайне несовершенным существом, неспособным эффективно адаптироваться к резко изменяющимся факторам внешней среды, вызванным его деятельностью. В связи с этим утверждалось, что человек как вид, подобно многим видам живых существ, жившим в прошлом, но вымершим в ходе эволюции, также может угаснуть. Поэтому, используя достижения генетики, необходимо создать нового человека — Homo futurus. Параметры его мозга должны намного превышать таковые современного человека. Его физические способности следует повысить за счет формирования дополнительных больших пальцев, а также выступающих вперед глаз. В генетический аппарат человека необходимо ввести гены, которые обеспечили бы развитие у него двухкамерного желудка, приспособленного к перевариванию целлюлозы в случае дефицита продуктов питания. Высказывались и более одиозные идеи. Например, идея о клонировании безногих космонавтов, которые будут занимать меньше места в кабинах космических кораблей и нуждаться в меньшем количестве пищи и кислорода в длительных космических полетах, или идея о клонировании гениев, о создании таблеток памяти.

Однако трудности практической реализации достижений генетики применительно к человеку заставили обратиться к старым евгеническим идеям, в том числе к идее “зародышевого выбора” Г. Меллера. К этому времени уже были созданы банки сперматозоидов, услугами которых в США ежегодно пользуются несколько десятков тысяч женщин.

Проблема изменения наследственности человека методами генной инженерии вызвала острую дискуссию в среде генетиков. Многие выдающиеся зарубежные и отечественные ученые в связи с появлением биократизма выступили с критикой экспериментов, направленных на резкое вмешательство в геном человека. К их числу относятся лауреаты Нобелевской премии Д. Ледерберг, Ф. Крик, Д. Бидл, Д. Уотсон и др. Известный отечественный генетик Н.П. Дубинин заявлял, что вопрос о вмешательстве в генетическую природу человека неправомерно ставить в широком плане. Его можно поднимать только в связи с некоторыми конкретными задачами медицинской генетики, такими как лечение наследственных болезней у отдельных людей. Что же касается вмешательства в наследственность в целях селекции, то учитывая все еще ограниченные возможности современной генетики, оно недопустимо. С точки зрения ученых, изучающих этические проблемы, реализация евгенических программ может привести к распаду семьи и других человеческих ценностей, лежащих в основе нравственности человеческого общества. Ученые, экспериментирующие в области генетической инженерии человека, должны ясно сознавать, сколь велика их ответственность перед людьми. Можно привести следующий пример. В Шотландии среди заключенных было обнаружено несколько мужчин, имевших лишнюю Y-хромосому. На этом основании был сделан ошибочный вывод, что в Y-хромосоме находятся “гены преступности”. Ученые, обнаружившие этот феномен, писали, что мужчины — носители лишней Y-хромосомы — “опасные, агрессивные, умственно отсталые психопаты”. Началась дискуссия о том, следует ли таких индивидуумов изолировать от общества. Однако более тщательное исследование показало, что наличие конституции ХYY у мужчин является довольно частым явлением, составляя у новорожденных 1: 1100, и число мужчин с таким кариотипом в тюрьмах не превышает их частоты в нормальной популяции людей. Более того, андрогенная терапия мальчиков с ХХY, начатая с 12 лет, способна оказать положительное влияние, повышая умственные характеристики и улучшая психологические свойства личности.

Генетики несут большую ответственность перед человечеством, ибо современная генетика может принести либо огромное благо, либо большие беды, в зависимости от того, в чьих руках окажутся ее завоевания. Недаром расшифровку генетического кода сравнили по значимости с открытием ядерной энергии в физике.

На данном этапе основные исследования в области генетики человека проводятся в рамках Международной и национальных программ “Геном человека”, которые реализуются в США, странах Западной Европы и России. Глобальная задача программы — структурно-функциональный анализ генома человека. Наиболее сложные и трудоемкие части анализа — картирование и секвенирование. В широком смысле слова картирование — это определение местоположения на хромосоме различных генетических элементов (генов, маркеров, мутаций, сайтов рестрикции и т.п.). Оно проводится с использованием двух методов: генетического и физического. Генетическое картирование основано на анализе сцепления и рекомбинации генов по данным родословных. Оно устанавливает порядок расположения генов в хромосоме. Физическое картирование — это точное определение места того или иного фрагмента ДНК на хромосоме на основе результатов рестрикционного анализа или молекулярной гибридизации с использованием кДНК. Последняя стадия физического картирования — определение полной нуклеотидной последовательности ДНК с помощью современных технологий секвенирования. Установлено, что в одной клетке человека содержится 3,2 млрд. пар нуклеотидов — это гигантский объем генетической информации. В геноме человека ~ 50-60 тыс. генов. На их долю приходится только 3% общей длины ДНК, функциональная роль остальной части ДНК пока не известна. Самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, самое маленькое — для создания эритроцитов — всего 8 генов.

В программе “Геном человека” большое внимание отведено выявлению геномного разнообразия, связанного с происхождением человека, возникновением рас, этногенезом и др. Основной прикладной аспект программы касается идентификации генов, ответственных за наследственные заболевания, что необходимо для развития генотерапии. Особое внимание уделяется выявлению т.н. “генов предрасположенности”. Это мутантные аллели, которые при неблагоприятных воздействиях могут способствовать развитию патологического процесса. Так, известно более 200 генов, отвечающих за детоксикацию ксенобиотиков — вредных веществ, поступающих в организм из окружающей среды. Среди них обнаружены мутантные, неполноценно функциональные формы, которые можно считать “генами предрасположенности”. Например, неполноценный аллель гена, кодирующего фермент глютатион-S-трансферазу, который утилизирует продукты первичного распада ксенобиотиков, представлен почти у 40% населения России. На фоне алкоголизма у лиц с таким генотипом чаще развивается цирроз печени. Установлена связь этого гена и ряда других генов с развитием опухолей. Некоторые “гены предрасположенности” относятся к системе регуляции. Так, у гена — рецептора витамина D (VDR-3) имеется функционально неполноценный аллель с мутацией в экзоне 9. Гомозиготы по этому аллелю составляют 16% людей белой расы. Такие люди часто болеют остеопорозом — заболеванием, связанным со снижением плотности костей, что ведет к увеличению вероятности переломов. Выявление “генов предрасположенности” важно для профилактики, прогнозирования и лечения заболевания.

Генотерапия — это лечение заболеваний путем введения в клетки пациентов генов с целью компенсации генетического дефекта или придания клетке новых функций. Первые клинические испытания методов генной терапии были начаты в 1989 г. Большинство таких проектов касается лечения онкологических заболеваний, а также ВИЧ-инфекции (СПИДа). Все они проходят строгую экспертизу в соответствующих комитетах и комиссиях. Разработке программы генной терапии предшествует тщательный анализ тканеспецифической экспрессии соответствующего гена, идентификация биохимического дефекта, исследование структуры, функции и распределения его белкового продукта. Предварительную апробацию процедуры генокоррекции проводят на культуре клеток пациента. Успех первых клинических испытаний стал стимулом к разработке генотерапевтических подходов к лечению других видов наследственных болезней, а также ненаследственных заболеваний.

Развитие новых технологий, основанных на манипуляции с генетическим материалом, вновь поставило перед генетиками этические проблемы. Вот первая из них. Расшифровка геномной структуры сделала технически доступной ДНК-паспортизацию людей. Она поможет избежать появления детей с наследственными дефектами или проводить профилактическое лечение для предотвращения развития болезни. Но одновременно возникает риск дискриминации людей на основании генетической информации, например, при страховании и трудоустройстве. Еще один пример. Широкое использование геномных исследований в судебной медицине позволяет решать многие важные проблемы, такие как установление родства людей, биологического отцовства, причастности лица к свершению преступлений и пр. Однако одновременно появляется возможность фальсификации этих данных, использования их в неблаговидных целях.

Таким образом, прогресс генетики, апофеозом которого является генотерапия, с одной стороны, открывает широкие перспективы в лечении тяжелых наследственных и ненаследственных болезней, а с другой, ставит общество перед лицом серьезных проблем, от решения которых зависит не только физическое, но и духовное здоровье человечества.

Генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности. По своему уровню ген – внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу – это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играет азот и фосфор. Гены расположены, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов. По своему назначению гены – своего рода «мозговой центр» клеток и, следовательно, всего организма.

Воспроизводство себе подобных и наследование признаков осуществляется с помощью наследственной информации, материальным носителем которой являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (или, сокращенно, ДНК). ДНК состоит из двух цепей, идущих в противоположных направлениях и закрученных одна вокруг другой наподобие электрических проводов. Молекулы ДНК – это, как бы набор, с которого «начинается» организм в типографии Вселенной. Участок молекулы ДНК, служащий матрицей для синтеза одного белка, называется геном. Гены расположены в хромосомах. Если ДНК является хранительницей генетической информации, заложенной в последовательности оснований вдоль цепи ДНК, то РНК (рибонуклеиновая кислота) способна «считывать» хранимую в ДНК информацию, переносить её в среду, содержащую необходимые для синтеза белки исходные материалы, и строить из них нужные белковые молекулы.

Генетика в своем развитии прошла семь этапов:

1. Грегор Мендель (1822-1884) открыл законы наследственности. Результаты исследований Менделя, опубликованные в 1865 году не обратил на себя никакого внимания, и были повторно открыты только после 1900 года Гуго де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Черманом в Австрии.

2. Август Вейсман (1834- 1914) показал, что половые клетки обособлены от остального организма и поэтому не подвержены влияниям, действующим на соматические ткани.

3. Гуго де Фриз (1848-1935) открыл существование наследуемых мутаций, составляющих основу дискретной изменчивости. Он предположил, что новые виды возникли вследствие мутации.

4. Томас Морган (1866-1945) создал хромосомную теорию наследственности, в соответствии с которой каждому биологическому виду присуще строго определенное число хромосом.

5. Г.Меллер в 1927 году установил, что генотип может изменяться под действием рентгеновских лучей. Отсюда берут свое начало индуцированные мутации и то, что в последствии было названо генетической инженерией.

6. Дж. Бидл и Э.Татум в 1941 году выявили генетическую основу процессов биосинтеза.

7. Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили модель молекулярной структуры ДНК как материального носителя информации.

Крупнейшие открытия современной генетики связаны с установлением способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием. Мутации для организма бывают полезными, вредными или же нейтральными. Причины мутаций до конца не выяснены. Однако установлены основные факторы, вызывающие мутации. Это так называемые мутагены, рождающие изменения. Известно, например, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых находится организм: его питанием, температурным режимом и т.д. Вместе с тем они зависят и от некоторых экстремальных факторов, таких, как действие отравляющих веществ, радиоактивных элементов, в результате которых количество мутаций увеличивается в сотни раз, причем, возрастает оно пропорционально дозе воздействия.

Учитывая это, селекционеры часто используют различные химические мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций. Перед наукой открылась возможность не только изучать наследственный материал, но и влиять на саму наследственность: «оперировать» ДНК, сращивать участки генов далеких друг от друга животных и растений, иначе говоря, творить неизвестных природе химер. Первым с помощью генной инженерии был получен инсулин, затем интерферон, потом гормон роста. Позже сумели изменить наследственность свиньи, чтобы она не наращивала много жира, коровы – чтобы её молоко не скисало так быстро. Благодаря вмешательству человека в конструкцию ДНК, были улучшены или изменены качества десятков животных и растений.

Однако в последнее время в связи с загрязнением окружающей среды, повышением фона радиации возрастает число стихийных вредных мутаций, в том числе и у человека. Ежегодно в мире рождается около 75 млн. детей. Из них 1,5 млн., т.е. около 2% - с наследственными болезнями, вызванными мутациями. С наследственностью связана предрасположенность к раку, туберкулезу, полиомиелиту. Известны, вызванные теми же факторами дефекты нервной системы и психики, такие, как слабоумие, эпилепсия, шизофрения и т.п. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием мутагенов.

Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы. У человека вирусы вызывают множество заболеваний, включая грипп и СПИД. СПИД – синдром приобретенного иммунодефицита – вызывается особым вирусом. Попадая в клетки крови и мозга, он встраивается в генный аппарат и парализует их защитные свойства. Зараженный вирусом СПИДа человек становиться беззащитным перед любой инфекцией. Вирус СПИДа передается половым путем, при инъекции, родовых контактах матери и ребенка, через донорские органы и кровь. Ныне широко осуществляется комплекс мер по профилактике СПИДа, важнейшей из которых является санитарное просвещение.

Генная инженерия предоставила возможность решать и такие задачи, которые далеки и от сельского хозяйства и от нужд человеческого здоровья. Оказалось, что с помощью отпечатков ДНК можно провести идентификацию личности гораздо более успешную, чем это позволяли сделать традиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови. Вероятность ошибки – одна на несколько миллиардов. Неудивительно, что новым открытием немедленно воспользовались криминалисты. Оказалось, что с помощью ДНК – отпечатков можно расследовать преступления не только настоящего времени, но и глубокого прошлого. Генетические экспертизы по установлению отцовства – наиболее частый повод обращения судебных органов к генетической дактилоскопии. В судебные органы обращаются мужчины, сомневающиеся в своем отцовстве, и женщины, желающие получить развод на основании того, что их муж не отец ребенка.

ТЕМА 7. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

ПЛАН

1. ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ.............................................. 211

2. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ................................................ 211

3. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ........................................................................... 212

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ...................................................................... 213

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ БИОРАЗНООБРАЗИЯ 215

5. СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ....................................... 216

5.1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ................ 217

5.2. ГЕНЕТИКА и проблема рака.................................................... 220

6. экологическая генетика......................................................... 221

список использованных источников.……………….……… 222

ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организации живых существ, их индивидуальная развитием, адаптацией к окружающей среде, регулярной численности и т. д.

Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу.

Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Как только зародилась генетика перед сразу встало множество проблем: социальные, экономические и т. п. Сейчас, в наше время, они стоят особенно остро из-за сложившейся экологической ситуации на планете.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Генетика изучает законы наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира.

Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип.

Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип.

Такие особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в "чистом" виде, называются гомозиготными.

Особей, которые в потомстве обнаруживают явление расщепления, называют гетерозиготными.

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

Генеалогический или метод анализа родословных.

При этом изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом коидльтировании. Для реализации генеалогического метода необходимо составить родословную. Так индивид, которого начинается исследование называется пробаидом, родные братья и сестры – сибсами. Важно знать точные родословные связи между пробаидом и каждым членом родословной. Каждый член родословной имеет свой шифр.

После составления родословной начинается генеалогический анализ, цели которого – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

В настоящее время изучена наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Близнецы могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми.

На земле живут около 30 млн. разнояйцовых и 15 млн. однояйцовых близнецов.

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ
САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ

Нейрофиброматоз

Лично обследованный

Ключ к анализу родословных

Лицо мужского пола лицо женского пола

Пол неизвестен

Брак сибсы

однояйцовые близнецы

выкидыш аборт мертворожденный

Бездетный брак умершие пробаид

Поскольку дробление златы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцовые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Потому изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большей достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов. Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцовых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел:

Болезни Вероятность заболевания

Второго Близнеца в случае

Заболевания одного из них в (%)

Туберкулёз 66,7

Шизофрения 69,0

Сахарный диабет 65,0

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

(МЕТОД СКРЕЩИВАНИЯ)

Разработан Менделем и является основным в генетических исследованиях.

С помощью скрещивания можно установить:

1. доминантен или рецессивен исследуемый признак

2. генотип организма

3. взаимодействие генов и характер этого взаимодействия

4. явление сцепления генов

5. расстояние между генами

6. сцепление генов с полом.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека.

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ
БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Среди направлений совершенной науки передний план всё более выдвигается линия исследований объединяемых в рамках проблемы "человек и биосфера".

В различных странах мира предприняты усилия по стабилизации и улучшению среды обитания, планируются мероприятия по охране биосферы.

И тем не менее за какие-нибудь последние 100 лет человеческая деятельность привела к тому, что с лица Земли исчезли до 25 тыс. видов высших растений и более 1 тыс. видов позвоночных животных.

Чем же вызвало сокращение видового разнообразия? Только ли тем, что возросло давление промысла или изменились исторически сложившиеся условия обитания?

Ответы на эти вопросы можно искать, используя разные подходы и методы. Среди них важное значение имеет популяционно-генетический подход. Популяционная генетика использует математические модели. Модели могут быть адекватными или неадекватными, но все они интересны в том отношении, что определенным образом позволяют спланировать исследования.

Популяционная генетика зародилась в начале нашего столетия, но долгое время жизнь популяций можно было исследовать лишь на тех – как правило, не имеющих хозяйственной ценности – организмах, у которых есть какие-то внешние наследственные признаки.

Однако многие виды внешне единообразны, мономорфы – их гены как бы скрыты от наблюдателя и, следовательно, генетический анализ невозможен.

СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

Интенсивное развитие генетики дает возможность более действенно бороться с наследственными болезнями, которые в настоящее время стали весьма распространенным явлением.

По данным здравоохранения разных стран в мире ежегодно рождается около 5% детей с наследственной патологией. В детских больницах общего профиля не менее 20% детей госпитализируются с наследственными болезнями.

Известно свыше 2000 наследственных патологий, синдромов и аномалий, проявляющихся в виде различных физических дефектов, психических расстройств, бесплодия, преждевременной смерти.

Наследственные дефекты возникают по трем причинам:

Первая – генные мутации.

Второй источник – нарушение числа хромосом.

Третий – разнообразное нарушение структуры хромосом в зародышевых клетках родителей.

Суровая реальность наших дней – угроза мировой ядерной войны.

Действие радиации на наследственность ученые начали исследовать еще в 20-е годы. Ионизирующие излучения оказывают вредное влияние не только на больных и радиологов, но и на их потомство. Радиация вызывает мутации в любом организме и в человеческом в частности. Даже малые дозы радиации приводят к появлению определенного числа новых мутаций.

Высокие дозы радиации приводят к гибели живых организмов.

При действии ионизирующих излучений происходят два типа изменений хромосом. Разнообразные изменения химической структуры хромосом ведут к хромосомным перестройкам и являются результатом хромосомных мутаций. Возможны разрывы хромосом и потери их участков или присоединения фрагментов хромосом к другим участкам.

Многочисленные исследования были проведены генетиками и радиобиологами для определения зависимости числа мутаций от дозы радиации.

Полученные результаты имели общую закономерность. Число мутаций прямо пропорционально дозе облучения.

Радиация приводит к хромосомным болезням, при которых в хромосомном наборе человека недостает или имеется лишняя хромосома.

Перед генетикой стоит проблема изучения мутаций, попытка их прогнозирования с целью поддержании жизни на планете, сохранения генофонда.